65 2014-03-25 Homo sapiens jp jp NCBI:Gene
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ゴーシェ病III型
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疾患
疾患名

ゴーシェ病III型 (Gaucher disease Type III, ゴーシェ病3型, Gaucher's disease type 3, type 3 Gaucher disease, 3型ゴーシェ病, 3型Gaucher病)

病態

グルコシルセラミダーゼ(グルコセレブロシダーゼ)の活性低下によりグルコセレブロシドの蓄積が起こる。臨床的に3種類の型に分類され、慢性非神経型の1型、急性神経型の2型および亜急性神経型の3型がある。通常、すべての臨床型で肝脾腫がみられる。Gaucher病第1型は、ユダヤ人の間で発生頻度が高い。近年、本症に対する酵素補充療法が開発されている。

Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html

glucocerebrosidaseの欠損によりグルコセレプロシドが肝,脾,骨髄の網内系細胞に蓄積する。1型は小児期~成人発症で肝脾腫,骨関節痛がみられるが神経症状はない。2型は乳児期発症で肝脾腫に加え,核上眼球運動障害,痙攣,知能障害を伴う.3型は1型と2型の中間型で小児期に発症し,肝脾腫,核上性眼球運動障害,運動失調,不随意運動などがみられる。

難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用
http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm


Edited by 鹿内

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