2015-07-01
2016-09-01
v.1.0
v.1.0
GDGDB RDF - RDF representation of the data from the Glyco-Disease Genes Database (GDGDB)
GDGDB RDF - RDF representation of GDGDB data
GDGDB RDF is the RDF representation of the data from the Glyco-Disease Genes Database (GDGDB). GDGDB was created by Research Center for Medical Glycoscience (RCMG) and released in April 2010. GDGDB provides information on about 80 genetic diseases of glycan synthesis and degradation and their causative genes.
Glyco-Disease Genes Database (GDGDB). http://jcggdb.jp/doc/ProjectTop.action?langType=1&projectId=2
Glycoscience and Glycotechnology Research Group, Biotechnology Research Institute for Drug Discovery, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST)
Glycoscience and Glycotechnology Research Group, Biotechnology Research Institute for Drug Discovery, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST)
Hisashi Narimatsu
Toshihide Shikanai
Elena Solovieva
Noriaki Fujita
Congenital Disorder of Glycosylation type Ii
CDG Ii
先天性糖鎖異常症Ii型
虹彩coloboma、白内障、乳児期発症、重度精神運動発達遅滞、けいれん(点頭Epilepsy)、ミエリン化障害(MRIで白質減少)、軽度肝腫大、凝固因子低下
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii; CDG1I
607906
先天性筋ジストロフィー1C型
MDC1C
Congenital muscular dystrophy type 1C
重篤な筋衰弱と変性、心筋症を特徴とする。精神遅延や小脳嚢胞が観察されることもある。FKRP遺伝子の対立変異は、しばしば心筋症を併発し、青年期から成人期と幅広い発症時期を示す肢帯型筋ジストロフィー2I型(LGMD2I: OMIM 607155)の原因ともなる。FKRP遺伝子の変異を持つ患者は、例外なくα-ジストログリカンの発現が低下し、その程度は病気の重症度と一致(重症なものほどα-ジストログリカンの発現がより低下)し、さらにウェスタンブロット解析を行なうと糖鎖をより多く持つと思われる高分子量のα-ジストログリカンが明らかに減少していることが分かる。FKRPの機能は不明だが、糖転移酵素あるいは糖鎖修飾調節因子としてα-ジストログリカンの糖鎖修飾に関与すると考えられている。FKRPとフクチンはともにゴルジ局在蛋白質だと考えられるので、これらの蛋白質の欠損がα-ジストログリカンの正常な成熟を妨げることは十分に考えられることである。種々の近位および躯幹筋力低下、心筋症
Glycoforum -Beyond Glycogenes, 遠藤玉夫 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13J.html
MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, 1C; MDC1C
606612
Schindler disease
シンドラー病
Schindler病
Schindler disease is characterized by a neurodegenerative syndrome resembling that of an infantile type of neuroaxonal dystrophy, such as severe psychomotor retardation, blindness and myoclonic seizures.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
本症は、臨床的に多様である。Schindler病は、重度の精神運動発達遅延、視力障害、ミオクローヌス発作など乳児型神経軸索ジストロフィーの症状と類似の臨床症状を呈する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
SCHINDLER DISEASE, TYPE I
609241
CDG Ie
先天性糖鎖異常症Ie型
Congenital Disorder of Glycosylation type Ie
Hypotonia, severe psychomotor retardation, seizures, delayed myelination, blindness
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
精神運動発達遅滞、小頭症(生下時は正常)、筋力低下、嚥下困難、難治性Epilepsy、皮質盲、peripheral neuropathy, 間歇的逸脱酵素上昇(GOT、GPT、CPK)、眼瞼毛細血管拡張、後頭部と仙骨部の血管腫。29週出生の例では、胎児水腫、呼吸窮迫、apnea, PDA、顔貌異常(眼間開離、高口蓋、爪異型を伴う小さな手、膝関節拘縮)が認められた。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
弛緩、重度の精神運動性遅滞、発作、髄鞘形成の遅滞、失明
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ie; CDG1E
608799
type 2 GM1 gangliosidosis
GM1 gangliosidosis Type II
GM1ガングリオシドβガラクトシダーゼ欠損症2
GM1 type 2 gangliosidosis
2型GM1ガングリオシドーシス
GM1-ガングリオシドーシス2型
β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド,骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こる。乳児型は粗な顔貌(ガルゴイリズム),骨変形,肝脾腫,知能障害,錐体路障害,眼底にcherry red spotがみられる。若年型は症状が軽い。成人型はジストニアを主体とする錐体外路障害を呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
典型例では、GM1ガングリオシドやその関連糖脂質および糖蛋白質が進行性に蓄積し、精神運動発達遅延、顔貌異常、骨異常、肝脾腫などの全身症状を示す。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE II
230600
ギラン・バレー症候群
Guillain-Barre syndrome
GBS
部分症状として眼筋麻痺を伴う症例にも抗GQ1b IgG抗体の上昇が認められる。抗GQ1b IgG抗体は発症直後の患者血中に既に上昇しており、臨床症状の改善とともに低下・消失する。またフィッシャー症候群やGBS以外の病態で眼筋麻痺をきたす疾患では同抗体は陰性である。これらの点から診断的意義はきわめて高い。抗GQ1bモノクローナル抗体による免疫組織化学的検討では、眼筋を支配する脳神経のRanvier絞輪部周囲のミエリンに特異的にGQ1bの局在が認められた。傍絞輪部ミエリンはGBSにおいて最初に病理変化のみられる部位であり、神経の刺激伝導に重要な部位でもある。従って抗GQ1b IgG抗体の眼筋を支配する脳神経の傍絞輪部ミエリンへの特異的結合が、眼筋麻痺を引き起こす可能性が強く考えられる。抗GQ1b IgG抗体上昇の機序としては、大部分にみられる先行感染が免疫系を刺激するというメカニズムが考えられる。消化器感染の場合の先行感染因子のひとつであるCampylobacter jejuniでは、菌体表面にガングリオシド様の糖鎖構造をもつことが示されている。しかし抗GQ1b IgG抗体陽性症例の先行感染は大部分が呼吸器感染であり、同抗体上昇と関連する特定の先行感染因子はまだ同定されていない。
Glycoforum -Glycopathology, 楠進 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A03J.html
Anti-GQ1b IgG antibody is also present in the acute phase sera from patients with Guillain-Barre syndrome with ophthalmoplegia. On the other hand, this antibody is never present in sera from patients with other neurological or immunological diseases,making it a very useful diagnostic marker. Immunohistochemical investigation has shown that GQ1b is specifically localized in the paranodal myelin of the cranial nerves innervating ocular muscles. The paranodal region is known to be important for nerve conduction. Anti-GQ1b IgG antibody therefore may cause ophthalmoplegia by specifically binding to those areas. Anti-GQ1b IgG antibody may be produced in response to the preceding infection.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Susumu Kusunoki
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A03E.html
GUILLAIN-BARRE SYNDROME, FAMILIAL; GBS
139393
FCMD
Fukuyama congenital muscular dystrophy
先天性福山型筋ジストロフィー
Characterized by congenital muscular dystrophy, lissencephaly and eye anomalies. A relatively common in the Japanese population and it is the second most common form of childhood muscular dystrophy in Japan after Duchenne muscular dystrophy. Based on the averaged incidence of 3/100,000, one in ~90 persons could be a heterozygous carrier in Japan. Fukutin, a protein of unknown function, has an N-terminal hydrophobic region suggesting a signal sequence or a transmembrane domain. A sequence analysis predicts it to be an enzyme that modifies cell-surface glycoproteins or glycolipids. Chimeric mice using embryonic stem cells targeted for the fukutin gene developed severe muscular dystrophy, with the selective deficiency of -dystroglycan and its laminin-binding activity. In addition, these mice showed the occurrence of central nervous and ocular abnormalities. Taken together, fukutin is necessary for the maintenance of muscle integrity, cortical histogenesis and normal ocular development, and a functional linkage between fukutin and -dystroglycan is suggested. Severe proximal and axial weakness, Mental retardation, Epilepsy, Neuronal migration disorder, Ocular abnormalities
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Tamao Endohttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13E.html
先天性筋ジストロフィー、滑脳症と眼奇形を伴う。日本において比較的良く見られ、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに次いで二番目に多い子供の筋ジストロフィーである。発症頻度は人口100,000人当たり平均3人であり、日本では約90人に1人が保因者となる。フクチンの機能はまだ不明だが、N末端にシグナル配列か膜貫通領域と思われる疎水領域を持っている。全体の配列は、細胞表面の糖蛋白質あるいは糖脂質を修飾する酵素を予想させる。フクチンの遺伝子を破壊した胎児性幹細胞を利用して作製したキメラマウスは、α-ジストログリカンを選択的に欠損しラミニン結合性を失っており、重篤な筋ジストロフィーを発症した。さらに、脳と眼の異常も示した。以上の結果より、フクチンは筋、脳、眼の正常な発達に必要であり、フクチンとα-ジストログリカンの密接な関係を示唆している。重度の筋力低下、乳幼児期に死亡、精神運動性発達欠損、神経細胞移動障害、網膜形成異常
Glycoforum -Beyond Glycogenes, 遠藤玉夫 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13J.html
FUKUYAMA CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY; FCMD
253800
PNH
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
多くは成年期に発症し、数万人に1人の割合で患者が存在する。主たる臨床症状は血管内溶血である。慢性的な溶血に加えて、感染などに伴って溶血発作が起こり、また、睡眠時に溶血が亢進することから病名が由来している。患者の血中には補体に弱い異常赤血球の集団が出現していて、補体によって血管内溶血が起こる。正常な赤血球は、活性化した補体の成分を失活させる補体制御因子であるDAFとCD59の2つのGPIアンカー型タンパク質を表面に発現しており、補体による傷害から保護されている。PNH患者の異常赤血球はGPIアンカー生合成の欠損によりDAFとCD59の両方を欠損しているため、補体の作用に著しく弱い。GPIアンカーの生合成欠損を起こす異常は多能性造血幹細胞に存在し、その細胞由来の赤血球や好中球に異常が存在する。PIG-A遺伝子は、x染色体のxp22.1の領域に存在している。このことは、男女を問わずひとつの体細胞突然変異でGPIアンカー欠損が起こり得ることを示している。これに比べ、常染色体にある遺伝子は両アレルに突然変異が起こる必要がある。しかし、1つの細胞においてある遺伝子の両アレルに体細胞突然変異が起こる確率は非常に低いであろう。現在までに、150人以上のPNH患者の異常細胞が分子レベルで解析され報告されているが、すべてPIG-Aの変異によってGPIアンカー欠損が起こっている。これは、PIG-A以外のGPI生合成遺伝子がおそらくすべて常染色体上にある事を示唆している。実際、他の遺伝子は様々な常染色体に散らばって存在している。
Glycoforum -Glycopathology, 木下タロウ 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-B01J.html
Usually occurring in adults at a frequency of one per one hundred thousand. A major symptom is intravascular hemolysis caused by complement: patients suffer from hemolytic attacks during infections and other events, and have baseline hemolysis that is elevated during sleep, hence the name of the disease. Patients have a clonal population of erythrocytes that are highly sensitive to complement due to deficiency in the surface expression of DAF and CD59 that are GPI-anchored, complement regulatory proteins important for self-protection from complement. The long-living multipotential hematopoietic stem cells harbor an abnormality in the pathway of GPI-anchor biosynthesis that causes defective expression of DAF and CD59.The PIG-A gene resides in the X-chromosome at p22.1. One somatic mutation in PIG-A gene, therefore, causes GPI-anchor deficiency in males as well as in females due to the X-chromosome inactivation. Somatic mutations in PIG-A gene have been identified in more than 150 patients with PNH characterized at the molecular level. All other genes involved in biosynthesis and attachment of GPI-anchor would be autosomal. (In fact, other characterized genes are localized in various autosomes.) Two somatic mutations should occur in two alleles of the autosomal gene in the same cell to cause GPI-anchor deficiency. This is a highly unlikely event and should account for uniformity in the responsible gene.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Taroh Kinoshitahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-B01E.html
PHOSPHATIDYLINOSITOL GLYCAN, CLASS A; PIGA
311770
Metachromatic leukodystrophy-like storage disease
Saposin B deficiency
サポシンB
異染性白質ジストロフィー様蓄積病
サポシンB(SAP-1とも呼ばれる)の欠損症では、異染性白質ジストロフィーに似た臨床所見を示す。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
The clinical findings in most patients with saposin B (SAP-1) deficiency are similar to those of metachromatic leukodystrophy.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY DUE TO SAPOSIN B DEFICIENCY
249900
偽性ハーラー・ポリジストロフィー
Mucolipidosis III alpha/beta
偽性Hurlerポリジストロフィー
Pseudo-Hurler polydystrophy
ムコリピドーシスIII型
A milder disorder with later onset than I-cell disease.The transport of lysosomal matrix enzymes in cells of mesenchymal origin is defective.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
I-cell病・偽Hurlerより、より遅い発症の軽症タイプ。間葉系由来の細胞で、リソソームのマトリックス酵素の輸送が障害される。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
MUCOLIPIDOSIS III ALPHA/BETA
252600
Bruck syndrome
ブルック症候群
BRUCK SYNDROME 2
609220
ゴーシェ病IIIC型
3型Gaucher病
Gaucher disease Type IIIC
3型ゴーシェ病
type 3 Gaucher disease
Gaucher disease, Type IIIC
グルコシルセラミダーゼ(グルコセレブロシダーゼ)の活性低下によりグルコセレブロシドの蓄積が起こる。臨床的に3種類の型に分類され、慢性非神経型の1型、急性神経型の2型および亜急性神経型の3型がある。通常、すべての臨床型で肝脾腫がみられる。Gaucher病第1型は、ユダヤ人の間で発生頻度が高い。近年、本症に対する酵素補充療法が開発されている。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
glucocerebrosidaseの欠損によりグルコセレプロシドが肝,脾,骨髄の網内系細胞に蓄積する。1型は小児期~成人発症で肝脾腫,骨関節痛がみられるが神経症状はない。2型は乳児期発症で肝脾腫に加え,核上眼球運動障害,痙攣,知能障害を伴う.3型は1型と2型の中間型で小児期に発症し,肝脾腫,核上性眼球運動障害,運動失調,不随意運動などがみられる。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
GAUCHER DISEASE, TYPE IIIC
231005
Sanfilippo syndrome type B
サンフィリッポ病B型
サンフィリッポ症候群B型 Mucopolysaccharidosis Type IIIB
Mucopolysaccharidosis Type IIIB
Sanfilippo's syndrome type B
ムコ多糖症IIIB型
A型heparan N-sulfatase,B型α-N-acetylglucosaminidase, C型acetyl CoA:α-glucosaminidase acetyltransferase,D型N-acetylglucosamine 6-sulfataseの欠損こよりへパラン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。小児期発症で,行動異常(多動粗暴),精神運動発達遅滞,粗な髪,多毛,軽度肝脾腫(小児),難聴,痙攣,退行がみられるが,骨格異常などの身体症状は軽い。A型が最も重症である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIB
252920
CDG Il
Congenital Disorder of Glycosylation type Il
先天性糖鎖異常症Il型
精神運動発達遅滞、小頭症、筋緊張低下、けいれん、肝腫大、気管支喘息
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il; CDG1L
608776
先天性赤芽球生成異常性貧血II型、またはHEMPAS
hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test : 酸溶血試験陽性の遺伝性多核赤芽球症
Congenital dyserythropoietic anemia type II
ヒトの遺伝性貧血。正常の赤血球膜糖タンパクband 3およびband 4.5にはポリラクトサミン糖鎖が結合しているが、HEMPASではこの糖鎖を欠損している。その代わりに、糖脂質にポリラクトサミンが蓄積してくる。HEMPAS赤血球膜のN型糖鎖を分析すると一連の未熟な段階にあるN型糖鎖構造がみられ、この疾患はN型糖鎖のプロセッシング異常であると特徴づけることができる。HEMPASは常染色体性劣性の貧血である。HEMPAS患者の両親とその兄弟の何人かは臨床症状は正常であるが欠損遺伝子をもったヘテロ接合性のキャリアーである。文献に報告されている患者数は130名であるが、300名を下らない患者がいるものと思われる。HEMPAS患者は全ての大陸に、また多くの民族に見出されている。男性女性均等に罹患する。HEMPAS患者に関する種々の症例報告によると、この疾患は多くの場合無症候性であり、それ故、今まで病気であると思う患者は非常にまれであることが示唆されている。この疾患は別の遺伝性疾患かあるいは後天性疾患に罹病した時、はじめて臨床的に顕著になるといってもよい。HEMPAS患者は一生貧血に苦しむ。通常黄疸を伴う。ほとんどの症例で貧血の程度は軽度であるが、恒常的看護と頻繁な輸液注入を要する重篤な患者もいる。HEMPAS疾患の最も直接的な診断的特徴は、骨髄において異常な多核をもった赤芽球を見ることである。末梢血として放出された赤血球は寿命が短く、健常成人の100日に対してHEMPASのそれは7-34日である。脾臓は赤血球破壊の主要臓器であると考えられているが、HEMPASでは脾臓腫大へと移行する。脾臓の外科的切除によりしばしば貧血を軽減する。また肝では一般的に鉄沈着と肝硬変がみられる。鉄沈着と肝硬変を防止するためには、血液の抜き取りを必要とする場合もある。HEMPASの重症例では精神異常や知覚異常を示す。HEMPASは遺伝的には不均一である。MII遺伝子に欠損があると同定された最初のHEMPASの症例はイギリスからの患者である。患者のMII mRNAは正常者のレベルの10%以下しか発現していない。最近、MII遺伝子をコードする領域に突然変異をもった他のHEMPASの症例が同定されている。他方、南イタリアの症例でミニSatelliteマーカーのセットを用いた糖鎖結合領域の解析からHEMPASの原因遺伝子(CDAN2)が染色体 20q11.1に同定された。CDAN2の性質は現在でもよくわかっていない。糖転移系酵素ではないあるタンパクをコードする遺伝子の欠陥がいかなる機構によりGnT-IIとMII周辺でのN型糖鎖生合成を崩壊させるのかという疑問は残ったままである。一つの可能性はゴルジ体の膜移行を制御する細胞質タンパクに欠陥が存在するということであり、この欠陥が糖鎖生合成に影響しているということである。HEMPAS患者間にみられる生化学的類似性は、不均質な遺伝子産物が生化学的に同一の経路に作用していることを示唆する。
Glycoforum -Glycoprotein, Dr. Michiko N. Fukuda
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycoprotein/GPB05J.html
A genetic anemia in humans. Erythrocyte membrane glycoproteins, such as band 3 and band 4.5, which are normally glycosylated with polylactosamines lack polylactosamines, in HEMPAS. Instead, polylactosamines accumulate as glycolipids in HEMPAS. Analysis of N-glycans from HEMPAS erythrocyte membranes revealed a series of incompletely processed N-glycan structures, and characterize this disease as N-glycan processing deficiency. HEMPAS is an autosomal recessive anemia. Parents and some siblings of HEMPAS patients are clinically normal but are heterozygous carriers of the defective gene. The numbers of patients reported in the literature is 130, although as many as 300 patients may exist. HEMPAS patients have been found on all continents and in a variety of races. Both sexes are equally affected. Various case reports on HEMPAS patients suggest that the disease is often asymptomatic and therefore not as rare as hitherto believed. This disease may become clinically apparent when another hereditary or acquired disease occurs. HEMPAS patients suffer from life-long anemia. Jaundice is common. In most cases the degree of anemia is mild; however, there are severely affected patients who require constant care and frequent transfusions. The most striking diagnostic feature of HEMPAS is abnormal multinucleated erythroblasts in the bone marrow. Erythrocytes released to the peripheral blood are short-lived: 7-34 days in HEMPAS versus 100 days in normal adults. The spleen may be the principal site of erythrocyte destruction, leading to splenomegaly in HEMPAS. Surgical removal of the spleen often alleviates the anemia. Also common are liver hemosiderosis and cirrhosis. Some HEMPAS patients need to withdraw blood in order to prevent hemosiderosis and cirrhosis. Severe cases of HEMPAS show mental and sensory abnormalities. HEMPAS is genetically heterogeneous. The first HEMPAS case identified as being defective in the MII gene is a patient from England. The patient cells express MII mRNA at less than 10% of normal levels (2). Recently another HEMPAS case (Irish) having mutations in the coding region of the MII gene has been identified. On the other hand, linkage analysis of southern Italy cases using sets of microsatellite markers identified the HEMPAS causative gene (CDAN2) in chromosome 20q11.2 (3). The nature of CDAN2 is currently unknown. A question remains as to how a defect in a gene encoding a protein other than a glycosylation enzyme results in the disruption of N-glycan synthesis at the GnT-II and MII steps. One possibility is that a defect exists in a Golgi apparatus or cytoplasmic protein regulating membrane trafficking and that this defect affects glycosylation. Biochemical similarities among HEMPAS patients suggest that heterogeneous gene products affect the same biochemical pathway.
Reference : Glycoforum -Glycoprotein, Dr. Michiko N. Fukuda
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycoprotein/GPB05E.html
ANEMIA, DYSERYTHROPOIETIC CONGENITAL, TYPE II; CDAN2
224100
Limb-girdle muscular dystrophy 2I
LGMD2I
肢帯型筋ジストロフィー2I型
重篤な筋衰弱と変性、心筋症を特徴とする。精神遅延や小脳嚢胞が観察されることもある。FKRP遺伝子の対立変異は、しばしば心筋症を併発し、青年期から成人期と幅広い発症時期を示す肢帯型筋ジストロフィー2I型(LGMD2I: OMIM 607155)の原因ともなる。FKRP遺伝子の変異を持つ患者は、例外なくα-ジストログリカンの発現が低下し、その程度は病気の重症度と一致(重症なものほどα-ジストログリカンの発現がより低下)し、さらにウェスタンブロット解析を行なうと糖鎖をより多く持つと思われる高分子量のα-ジストログリカンが明らかに減少していることが分かる。FKRPの機能は不明だが、糖転移酵素あるいは糖鎖修飾調節因子としてα-ジストログリカンの糖鎖修飾に関与すると考えられている。FKRPとフクチンはともにゴルジ局在蛋白質だと考えられるので、これらの蛋白質の欠損がα-ジストログリカンの正常な成熟を妨げることは十分に考えられることである。種々の近位および躯幹筋力低下、心筋症
Glycoforum -Beyond Glycogenes, 遠藤玉夫 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13J.html
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I; LGMD2I
607155
先天性糖鎖異常症IIa型
CDG IIa
Congenital Disorder of Glycosylation type IIa
Hypotonia, severe psychomotor retardation, frequent infections, widely spaced nipples
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
弛緩、重度の精神運動性遅滞、頻回感染、乳房間距離拡大
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
精神運動発達遅滞、自閉症、言語獲得なし、特徴的顔貌(かぎ鼻、長い人中、薄い上口蓋、大耳介)、心室中隔欠損、小頭症、成長障害、胸郭変形、難治性てんかん、出血傾向。MRIにて白質低吸収。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIa; CDG2A
212066
Scheie症候群
MPS IS型
Scheie syndrome
シャイエ症候群
ムコ多糖症IS型
関節拘縮・骨格異常・特異な顔貌(ガーゴイリズム)・角膜混濁・大動脈弁口逆流などを認める。硫酸デルマタンなどの尿中排泄増加がある。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
SCHEIE SYNDROME
607016
スライ症候群
Sly symdrome
mucopolysaccharidosis VII
ムコ多糖症VII型
Sly's disease
Sly's syndrome
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII
253220
CDG Ib
先天性糖鎖異常症Ib型
Congenital Disorder of Glycosylation type Ib
Can be treated with simple monosaccharide therapy. The effective therapy is oral mannose. Mannose by passes the fructose-6-PMan-6-P block to replenish the depleted GDP-Man pools. Mannose reverses hypoglycemia and deficient anti-thrombin III within a few weeks, and within 1-2 months plasma protein levels are normal and protein-losing enteropathy disappears. Normal development, hypoglycemia, coagulopathy, protein-losing enteropathy, hepatic fibrosis, cyclicvomiting
Reference: Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freeze
http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
神経症状を欠き、肝機能障害(先天性肝線維症)、消化管機能異常を呈する。難治性下痢、hypoglycemia, 出血傾向、蛋白喪失型胃腸症、腸管リンパ管拡張、消化管出血。 AtⅢ、FactorⅨが低下することがある。Mannose補充療法が有効である。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
単純な単糖を投与することで治療可能。有効な治療はマンノースの経口投与である。マンノースはフルクトース-6-P→マンノース-6-Pブロックを迂回し、枯渇したGDP-マンノースプールを補給する。マンノースは低血糖とアンチスロンビンⅢ不足を数週間以内に上昇の方向に、1-2ヶ月以内に血漿性タンパク質レベルを正常化させ、タンパク質-喪失腸症を消失させる。正常発育、低血糖、凝固異常、タンパク質-喪失腸症、肝繊維化、周期性嘔吐
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ib; CDG1B
602579
β‐マンノシドーシス
β-Mannosidosis
beta-Mannosidosis
Most patients with this disease develop mental retardation and facial dysmorphism.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
本症の患者の多くは、精神発達の遅れや顔貌異常を伴う。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
乳児期以降に発症し、精神運動発達障害・臓器腫大・特異な顔貌・骨格異常などを呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MANNOSIDOSIS, BETA A, LYSOSOMAL
248510
Saposin C deficienty
Gaucher-like disease
Gaucher病様蓄積症(Gaucher-like disease, ゴーシェ病様蓄積症, Saposin C deficienty, サポシンC欠損症)
サポシンC(SAP-2とも呼ばれる)の欠損症の患者は、Gaucher病3型に似た臨床像を呈する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Patients with saposin C (SAP-2) deficiency show clinical features similar to those of Gaucher disease type 3
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
GAUCHER DISEASE, ATYPICAL, DUE TO SAPOSIN C DEFICIENCY
610539
サンフィリッポ病D型
サンフィリッポ症候群D型 Mucopolysaccharidosis Type IIID
Sanfilippo's syndrome type D
Sanfilippo syndrome type D
ムコ多糖症IIID型
Mucopolysaccharidosis Type IIID
A型heparan N-sulfatase,B型α-N-acetylglucosaminidase, C型acetyl CoA:α-glucosaminidase acetyltransferase,D型N-acetylglucosamine 6-sulfataseの欠損こよりへパラン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。小児期発症で,行動異常(多動粗暴),精神運動発達遅滞,粗な髪,多毛,軽度肝脾腫(小児),難聴,痙攣,退行がみられるが,骨格異常などの身体症状は軽い。A型が最も重症である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIID
252940
CDGIIc
先天性糖鎖異常症IIc型
Congenital Disorder of Glycosylation type IIc
Can be treated with simple monosaccharide therapy.Hypotonia, psychomotor retardation, elevated peripheral leukocytes, failure to thrives, short arms and legs
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
精神運動発達遅滞、特異的顔貌、小頭症、failure to thrives, けいれん、筋緊張低下、免疫異常(恒常的な好中球数増加、高中球遊走能低下)、細菌感染を反復するLeukocyte adhesion deficiencyである。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
単純な単糖を投与することで治療可能。弛緩、精神運動性遅滞、末梢血白血球の上昇、成長障害、短上下肢
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIc; CDG2C
266265
Cholesteryl ester and triglyceride storage diseases)
Cholesteryl ester and triglyceride storage diseases
ウォルマン病 (Wolman病
コレステリルエステルおよびトリグリセリド蓄積症
Wolman diseases
Wolman's diseases
Wolman disease and cholesteryl ester storage disease
Deficient activity of acid lipase results in the accumulation of cholesteryl esters and triglyceride. Genetic acid lipase deficiency includes two clinically different disorders, Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. The former is a severe phenotype and fatal before the age of 1. Patients with this type develop hepatosplenomegaly, steatorrhea and adrenal calcification. The latter is phenotypically more benign compared with the former.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
acid lipaseの欠損によりコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積する。乳児期に発症し,肝脾腫,脂肪便, 腹部膨満,副腎の石灰化がみられる。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
酸性リパーゼの活性低下は、コレステリルエステルとトリグリセリドの蓄積を惹起する。遺伝性の酸性リパーゼ欠損症には、臨床的に異なる2種類の疾患であるWolman病とコレステリルエステル蓄積症が含まれる。前者では、肝脾腫、脂肪便や副腎石灰化などの症状が出現する。後者は、それよりも緩徐で軽い臨床経過をとる。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
WOLMAN DISEASE,
CHOLESTERYL ESTER STORAGE DISEASE (CESD)
278000
278000
I-cell disease
ムコリピドーシスⅡ型
I-細胞病
UDP-N-acetylglucosamine : lysosomal enzyme N - acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase の欠損により,ライソゾーム酵素のマンノース6-リン酸標識が障害され,酵素のライソゾームヘの局在が障害される。乳児期発症で,ムコ多糖症様のガルゴイリズム,骨変形,関節拘縮,巨舌,肝腫,ヘルニア,角膜混濁,重度の精神運動発達遅滞がみられるが,ムコ多糖尿はない。網内系細胞の細胞質中に多くの空胞(inclusion body)がみられる。pseudo-Hurler polydystrophy は軽症型である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
早期発症で重度の精神運動発達遅延、粗な顔貌や多発性骨異常を伴う。間葉系由来の細胞で、リソソームのマトリックス酵素の輸送が障害される。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Characterized by early onset, severe psychomotor retardation, coarse facies and dysostosis multiplex. The transport of lysosomal matrix enzymes in cells of mesenchymal origin is defective.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA
252500
Tay-Sachs AB variant
GM2 activator欠損症
GM2 activator deficiency
GM2 活性化蛋白質欠損症
GM2 gangliosidosis AB variant, GM2 activator deficiency, Tay-Sachs AB variant
GM2 gangliosidosis AB variant
GM2ガングリオシドーシスAB異型
The GM2 activator is essentially required for in vivo degradation of GM2 ganglioside by beta-hexosaminidase A, and a genetic defect of it causes neuronal accumulation of GM2 ganglioside. GM2 activator deficiency is called GM2 gangliosidosis AB variant, and the clinical features resemble those of the classic GM2 gangliosidosis B variant or GM2 gangliosidosis O variant.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
β-ヘキソサミニダーゼAによる生体内でのGM2ガングリオシドの分解にはGM2活性化蛋白質を必要とする。このGM2活性化蛋白質の遺伝子異常は、神経系へのGM2ガングリオシドの蓄積を惹起する。GM2活性化蛋白質欠損症は、GM2ガングリオシドーシスAB異型と呼ばれ、その臨床像はGM2ガングリオシドーシスB異型およびO異型のそれに酷似する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Tay-Sachs病はβ-hexosaminidase Aの欠損,Sandhoff病はβ-hexosaminidase A,Bの欠損,AB型はGM2活性化蛋白の欠損により,神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する.乳児型は知能障害,視力障害,痙攣を呈する。若年型は運動失調,アテトーゼがみられ,成人型は脊髄小脳変性症や運動ニューロン疾患類似の症状を呈するものがある。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
TAY-SACHS DISEASE, AB VARIANT
272750
Congenital Disorder of Glycosylation type If
CDG If
先天性糖鎖異常症If型
筋緊張低下、関節拘縮、眼振、固視不良、strabismus, amaurosis、精神運動発達遅滞、Epilepsy、全般性脳委縮、皮膚感想、角化亢進、紅皮症
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
弛緩、重度の精神運動性遅滞、発作、失明、乾燥皮膚、少食、嘔吐
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
Hypotonia, severe psychomotor retardation, seizures, blindness, dry skin, low food intake, vomiting
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE If; CDG1F
609180
GM1-ガングリオシドーシス1型
GM1 type 1 gangliosidosis
type 1 GM1 gangliosidosis
1型GM1ガングリオシドーシス
GM1ガングリオシドβガラクトシダーゼ欠損症1
GM1 gangliosidosis Type I
GM1 gangliosidosis type I
In typical cases, progressive accumulation of GM1 ganglioside and related glycolipids and glycoproteins results in systemic manifestations, including psychomotor retardation, facial dysmorphism, skeletal dysplasia and hepatosplenomegaly.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
典型例では、GM1ガングリオシドやその関連糖脂質および糖蛋白質が進行性に蓄積し、精神運動発達遅延、顔貌異常、骨異常、肝脾腫などの全身症状を示す。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド,骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こる。乳児型は粗な顔貌(ガルゴイリズム),骨変形,肝脾腫,知能障害,錐体路障害,眼底にcherry red spotがみられる。若年型は症状が軽い。成人型はジストニアを主体とする錐体外路障害を呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
GM1-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I
230500
グロボイド細胞性脳白質異栄養症
Krabbe's disease
クラッベ病
Globoid-cell leukodystrophy
Krabbe disease
Deficient activity of galactosylceramidase (galactocerebrosidase) causes the storage of galactocerebroside. The disease is pathologically characterized by the presence of numerous multinucleated globoid-cells, which are macrophages containing undigested galactocerebroside. It is postulated that the accumulation of psychosine leads to oligodendroglia degeneration.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
ガラクトシルセラミダーゼ(ガラクトセレブロシダーゼ)の活性低下によりガラクトセレブロシドが蓄積する。脳内に多くの多核のグロボイド細胞が存在する病理学的特徴があるが、これは消化し切れないガラクトセレブロシドを含むマクロファージに由来する。当該酵素の基質のひとつであるサイコシンの蓄積がオリゴデンドログリアの変性を惹起すると考えられている。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
galactocerebrosidaseの欠損によりサイコシンが蓄積し,中枢と末楷神経の脱髄をきたす。ミクログリア,マクロファージがオリゴデンドログリアを貪食したものが,グロボイド細胞である。乳幼児型は精神運動障害,視神経萎縮,痙性麻痺などをきたす。成人型は痙性麻痺を呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
KRABBE DISEASE
245200
リジルヒドロキシラーゼ3 欠損症
Lysyl hydroxylase 3 deficiency
LH3 deficiency
Type VI Ehlers-Danlos syndrome was the first connective tissue disease to have a molecular defect identified. Two additional variant forms of Ehlers-Danlos syndrome type VI have now been described: a form manifesting skeletal, dermal, and ocular abnormalities associated with nearly normal hydroxylysine content in skin, but with only little lysyl hydroxylase activity in cultured fibroblasts; and a predominantly ocular form with unknown biochemical defects in skin or cultured fibroblasts. Further insight into the differentiation of this disease among individuals with impaired lysyl hydroxylase activity may be provided by responsivity to vitamin C, a cofactor for this enzyme.
Reference : The American Journal of Human Genetics -P P Dembure, J H Priest, S C Snoddy, and L J Elsas
PMID: 6089551
Type VI Ehlers-Danlos syndrome was the first connective tissue disease to have a molecular defect identified. Two additional variant forms of Ehlers-Danlos syndrome type VI have now been described: a form manifesting skeletal, dermal, and ocular abnormalities associated with nearly normal hydroxylysine content in skin, but with only little lysyl hydroxylase activity in cultured fibroblasts; and a predominantly ocular form with unknown biochemical defects in skin or cultured fibroblasts. Further insight into the differentiation of this disease among individuals with impaired lysyl hydroxylase activity may be provided by responsivity to vitamin C, a cofactor for this enzyme.
Reference : The American Journal of Human Genetics -P P Dembure, J H Priest, S C Snoddy, and L J Elsas
PMID: 6089551
BONE FRAGILITY WITH CONTRACTURES, ARTERIAL RUPTURE, AND DEAFNESS
612394
Tay-Sachs's disease
テイサックス病
テイ-ザックス病
テイ・サックス病
テイザックス病
テイ-サックス病
GM2 gangliosidosis, B variant
GM2ガングリオシドーシスB異型
Hexosaminidase alpha-subunit deficiency
ヘキソミダーゼαサブユニット欠損症
Tay-Sachs disease
テイ・ザックス病
特に神経細胞中にGM2ガングリオシドの蓄積を生じる。この疾患の発生頻度は、アシュケナージ系のユダヤ人に多いことが知られている。進行性の精神運動障害や眼底黄斑部のチェリーレッド斑などの症状が出現する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Characterized by excessive accumulation of GM2 ganglioside, particularly in neuronal cells. The incidence of this disease is very high in the Ashkenazi Jewish population. Patients with GM2 gangliosidosis develop progressive psychomotor retardation and macular cherry-red spots.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
Tay-Sachs病はβ-hexosaminidase Aの欠損,Sandhoff病はβ-hexosaminidase A,Bの欠損,AB型はGM2活性化蛋白の欠損により,神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する.乳児型は知能障害,視力障害,痙攣を呈する。若年型は運動失調,アテトーゼがみられ,成人型は脊髄小脳変性症や運動ニューロン疾患類似の症状を呈するものがある。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
TAY-SACHS DISEASE; TSD
272800
エーラース・ダンロス症候群VIA型
Ehlers-Danlos syndrome type VIA
エーラスダンロス症候群VIA型
皮膚の感触はビロード状で、打撲または摩擦等の衝撃で簡単に裂けやすく、また裂けた後の傷も治りにくい(脆弱性)。皮膚をつまむと数cmものび、離すと元に戻る(過伸展性)。シガレットペーパー様と呼ばれる瘢痕(細かい皺の集まった傷痕)を形成しやすい。症状は中程度。やせ型。進行性脊椎後側彎がみられる。骨粗鬆症。角膜異常、強度の近視、網膜はく離、まれに眼球破裂。眼球の強膜はもろい。動脈は破裂することがある。筋緊張低下を伴いやすい。
日本エーラスダンロス症候群協会http://ehlersdanlos-jp.net/modules/EDS1/index.php?id=6
国立成育医療センター研究所 「平成18年度登録人数」
EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VI
225400
先天性糖鎖異常症IId型
CDGIId
Congenital Disorder of Glycosylation type IId
Dandy-Walker奇形、進行性水頭症、筋緊張低下、一過性胆汁鬱滞、血液凝固因子異常、CK上昇、myopathy
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
弛緩、異常小頭、筋障害、凝固異常
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
Hypotonia, hydrocephalus, myopathy, coagulation abnormalities
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IId; CDG2D
607091
Gaucher disease Type III
ゴーシェ病III型
Gaucher disease, Type III
Gaucher's disease type 3
3型Gaucher病
ゴーシェ病3型
3型ゴーシェ病
type 3 Gaucher disease
グルコシルセラミダーゼ(グルコセレブロシダーゼ)の活性低下によりグルコセレブロシドの蓄積が起こる。臨床的に3種類の型に分類され、慢性非神経型の1型、急性神経型の2型および亜急性神経型の3型がある。通常、すべての臨床型で肝脾腫がみられる。Gaucher病第1型は、ユダヤ人の間で発生頻度が高い。近年、本症に対する酵素補充療法が開発されている。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
glucocerebrosidaseの欠損によりグルコセレプロシドが肝,脾,骨髄の網内系細胞に蓄積する。1型は小児期~成人発症で肝脾腫,骨関節痛がみられるが神経症状はない。2型は乳児期発症で肝脾腫に加え,核上眼球運動障害,痙攣,知能障害を伴う.3型は1型と2型の中間型で小児期に発症し,肝脾腫,核上性眼球運動障害,運動失調,不随意運動などがみられる。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
GAUCHER DISEASE, TYPE III
231000
Congenital Disorder of Glycosylation type Ia
先天性糖鎖異常症Ia型
CDG Ia
弛緩、種々の精神運動性遅滞、発作、末梢神経障害、脳卒中様エピソード、斜視、心筋症Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
CDGの中ではⅠa型(PMM2異常)が最も多い。Jaeken et al.(1987) が最初に報告した。乳児期の哺乳不良、体重増加不良、重度精神発達遅滞、筋緊張低下(フロッピーインファント)、腱反射低下、体幹失調、failure to thrives, 臀部の脂肪沈着(加齢とともに消失する)、乳頭陥没、特徴的顔貌あり、心嚢液貯留、肥大型cardiomyopathy、肝機能障害(乳児期にみられ、改善する)、腎嚢胞、血液凝固因子活性低下(凝固因子の糖鎖の異常)、ProteinC, ProteinS, Antithrombin-Ⅲ(AT Ⅲ)の活性低下など、多種類の血清糖蛋白異常、内strabismus, 網膜色素変性。画像所見 ミエリン合成障害(ミエリンを構成する糖蛋白や各種酵素の異常)、小脳虫部低形成、Dandy-Walker variant、Pontocerebellar atrophy、nonimmune hydrops fetailis。大阪府立母子保健総合医療センター岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
Some of these patients have been mistaken for having mitochondrial disorders.Hypotonia, variable psychomotor retardation, seizures, peripheral neuropathy, stroke-like episodes, strabismus, cardiomyopathyReference: Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia; CDG1A
212065
筋・眼・脳病
サンタヴォリ病
Santavuori disease
MEB 病
Muscle-eye-brain disease
先天性筋ジストロフィーに眼奇形と脳(II型滑脳症)の形態形成異常を伴う。重篤な症状を呈するが、成人に達することもある。患者はフィンランドに多い。重度の筋力低下、精神遅滞、てんかん、神経細胞移動障害、網膜形成異常
Glycoforum -Beyond Glycogenes, 遠藤玉夫 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13J.html
Characterized by congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities and brain malformation (type II lissencephaly). Patients with MEB show severe cerebral and ocular anomalies, but some patients reach adulthood. MEB has been observed mainly in Finland.Severe muscle weakness, Mental retardation, Epilepsy, Neuronal migration disorder, Ocular abnormalities
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Tamao Endo
http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13E.html
全身の筋力が徐々に低下する筋ジストロフィーは、効果的な治療法の開発が待たれている難病の一つです。http://www.tmig.or.jp/J_TMIG/j_topics/topics_188_1.html
今回、原因遺伝子を特定できたMEB 病は、常染色体性劣性遺伝病で、欧州に多い種類の筋ジストロフィーですが、日本で多い福山型とよく似ています。http://www.tmig.or.jp/J_TMIG/j_topics/topics_188_1.html
このMEB 病は、病名のとおり筋肉(muscle)だけでなく、眼(eye)や脳(brain)の発達異常を伴うのが特徴です。http://www.tmig.or.jp/J_TMIG/j_topics/topics_188_1.html
筋・眼・脳を中心とする遺伝子異常に基づく疾患で、糖鎖異常の結果、脳では神経細胞の移動を阻止する機構に、眼では網膜に異常が生じていることは予想されますが、詳しいことはこれからの研究によって明らかにされることが期待されます。http://www.tmig.or.jp/J_TMIG/j_topics/topics_188_3.html#04
(出展)東京都老人総合研究所 公式ホームページトピックス「先天性筋ジストロフィー・MEB病の原因遺伝子解明」老化機構研究チームリーダー 遠藤玉夫
MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE; MEB
253280
CDGIIe
先天性糖鎖異常症IIe型
Congenital Disorder of Glycosylation type IIe
特徴的顔貌(耳介低位、耳介形成異常、小顎、短顎)、伸びやすく皺の多い皮膚、四肢短い、筋緊張低下、肝脾腫大、肝機能障害、黄疸、生後1-2ヶ月で死亡
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIe; CDG2E
608779
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick病B型
type B Niemann-Pick disease
B型Niemann-Pick病
B型ニーマン・ピック病
Niemann-Pick disease type B
ニーマン・ピック病B型
B型は、臨床表現型としては、多様性を持つ疾患であるが、多くの患者は肝脾腫を伴い、乳児期又は幼少年期に診断される。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Type B is a phenotypically heterogeneous disorder, although many patients with this type are diagnosed in infancy or childhood based on the presence of hepatosplenomegaly.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B
607616
先天性糖鎖異常症Ij型
Congenital Disorder of Glycosylation type Ij
CDG Ij
精神運動発達遅延、低緊張、点頭Epilepsy(難治性Epilepsy)、小頭症、高口蓋、小顎、外strabismus, 第5指内彎、手掌単一屈曲線、大腿皮膚dimples
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ij; CDG1J
608093
先天性糖鎖異常症Ic型
CDG Ic
Congenital Disorder of Glycosylation type Ic
Hypotonia, psychomotor retardation, seizures, strabismus, feeding problem, coagulopathy
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
精神運動発達遅滞、Ⅰaと臨床的には近似する。乳児期発症の内strabismus, 上眼瞼の反復性浮腫、反復性感染症、筋緊張低下、運動失調、網膜色素変性
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
弛緩、精神運動性遅滞、発作、斜視、摂食障害、凝固異常
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ic; CDG1C
603147
MPS Ⅱ型
Hunter症候群
Hunter syndrome
ハンター症候群
伴性劣性遺伝で患者は男性である。聴力障害・骨格障害などハーラー症候群に類似するが、角膜混濁はなく経過が長い点が異なる。硫酸デルマタン、硫酸ヘパランの組織内蓄積、尿中排泄の増加を認める。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II
309900
Hurler症候群
MPS IH型
Hurler syndrome
ハーラー症候群
デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸の尿・組織中への増加を認める。乳児期から強い身体奇形・知能障害があり、視力障害・肝脾腫・多毛・ヘルニア・水頭症なども伴う。体細胞の空胞化がみられ層状封入体(ゼブラ体)を認める。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
HURLER SYNDROME
607014
Kanzaki disease
神崎病
神崎病は、成人期の発症で全身の被角血管腫や軽度の知能障害を含む比較的軽い臨床症状を示す。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Kanzaki disease is an adult-onset disorder with mild clinical manifestations including angiokeratoma corporis diffusum and mild intellectual impairment.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
KANZAKI DISEASE
609242
Jatzkewitz-Pilz syndrome
Type O GM2 gangliosidosis
GM2 Gangliosidosis, Type II
Sandhoff disease, Sandhoff's disease, GM2 gangliosidosis 0 variant, Beta-hexosaminidase-beta-subunit deficiency
GM2 gangliosidosis O variant
GM2ガングリオシドーシスO型
Sandhoff disease
Sandhoff's disease
Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease
サンドホフ病
GM2 gangliosidosis, type 2
Tay-Sachs病はβ-hexosaminidase Aの欠損,Sandhoff病はβ-hexosaminidase A,Bの欠損,AB型はGM2活性化蛋白の欠損により,神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する.乳児型は知能障害,視力障害,痙攣を呈する。若年型は運動失調,アテトーゼがみられ,成人型は脊髄小脳変性症や運動ニューロン疾患類似の症状を呈するものがある。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
Similar to GM2 gangliosidosis, B variant (Tay-Sachs disease), patients with GM2 gangliosidosis develop progressive psychomotor retardation and macular cherry-red spots.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
GM2 ガングリオシドーシス, B異型(Tay-Sachs病)と同様、進行性の精神運動障害や眼底黄斑部のチェリーレッド斑などの症状が出現する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
SANDHOFF DISEASE
268800
アスパルチルグルコサミン尿症
Aspartylglucosaminuria
アスパルチルグルコサミニダーゼの活性低下により、当該領域が分解されないオリゴ糖や糖蛋白質がリソソームに蓄積することになり、患者は、易感染や精神発達遅延、粗な顔貌および骨異常などの症状を示す。本症の発生頻度は、フィンランド人の間で高いことが知られている。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Loss of Aspartylglucosaminidase activity leads to the accumulation of the linkage unit in lysosomes, and patients with this disease develop recurrent infections, mental retardation, coarse facies and skeletal dysplasia. The incidence of the disease is high in the Finnish population.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
尿中アスパルチルグルコサミン排泄を示す。ムコ多糖症類似の臨床像を呈するが、軽度で、進行性の知能障害を来す。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
ASPARTYLGLUCOSAMINURIA
208400
Congenital Disorder of Glycosylation type Ih
先天性糖鎖異常症Ih型
CDG Ih
子宮内発育遅延、胎動微弱、蛋白漏出性腸症、浮腫と腹水、重度低蛋白血症、顔貌正常、重症下痢、肝腫大。頭部MRI正常、精神運動発達は正常、しかし、早期死亡例の報告もある。FactorⅨ、protein C、ATⅢ低下
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ih; CDG1H
608104
Morquio症候群
MPS IV-A
モルキオ症候群A型
Morquio syndrome A
A型はgalactose 6-sulfataseの欠損によりケラタン碇酸, コンドロイチン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。脊椎後側奪,肋骨弓突出,短胴型低身長(110cm以下),Ⅹ脚,筋緊張低下,関節過伸展,高度の骨変形,環軸椎亜脱臼,角膜混濁,難聴,心弁膜症などがみられるが,知能は正常である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MORQUIO SYNDROME A
253000
Fabry disease
びまん性体幹被角血管腫
angiokeratoma corporis diffusum
Fabry disease
ファブリー病
α-ガラクトシダーゼ欠損症
Fabry病
Fabry's disease
Anderson-Fabry disease
アンダーソン・ファブリー病
alpha-galactosidase A deficiency
α-ガラクトシダーゼの活性低下を伴う。特に自律神経系、腎および心血管系にグロボトリアオシルセラミドが蓄積する。古典型の男性ヘミ接合体は、四肢末端痛、被角血管腫、腎不全や心血管障害などの症状を伴う。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Result from alpha-galactosidase deficiency. It involves systemic accumulation of globotriaosylceramide, especially in the autonomic nervous system, kidneys and cardiovascular system. Classical hemizygous males with this disease develop pain in the peripheral extremities, angiokeratoma, renal failure and cardiovascular disorders.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
Fabry病は,ライソゾーム加水分解酵素の1つであるα-galactosidase A(α-gal A)活性の遺伝的欠拐又は低下により生ずるX染色体劣性のスフインゴ糖脂質代謝異常症である。本症では,α-galA活性の欠損又は低下により血管の内皮細胞や平滑筋糸田胞を始め,全身の臓器,特に皮膚,眼,神経系,腎臓,心臓などの各種の細胞のライソゾームに本酵素の生体内基質であるスフインゴ糖脂質,特にceramidetrihexoside(CTH)が進行性に蓄積することにより様々な症状を呈する。典型的Fabry病男性患者(ホモ接合体)では,α-gal A活性はほぼ完全欠損を示し,幼少時から四肢末端痛,被角血管腫,低汗症,角膜混濁などの症状が出現し,加齢とともに腎臓,脳,心臓の障害を生じて死亡する。ヘテロ接合体の女性では,2本あるⅩ染色体の一方がlyonizationにより胎生期にランダムに不活化されるため,個々の細胞でのα-gal A活性は正常か欠損かのいずれかとなる。このため,ヘテロ接合体の女性のα-gal A活性は著明な低値を示すものから正常域のものにまで及び,臨床症状も無症状のものから重症のものまで様々である。これに対し最近,典型的な症状を欠き,病変が心臓に限局している非典型的Fabry病として「心Fabry病」が報告されている。心Fabry病男性患者のα-gal A活性はわずかながらも残存しており,心筋細胞へのCTHの過剰蓄積により生じた左室肥大が主症状となっている。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
FABRY DISEASE
301500
α-マンノシドーシス
alpha-Mannosidosis
Patients with this disease usually develop neurosomatic manifestations including mental deterioration, hepatosplenomegaly and dysostosis multiplex.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
本症の患者においては、通常、知能障害、肝脾腫や多発性骨異常を含む神経身体症状を伴う。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
α-mannosidaseの欠損により,マンノース含有オリゴ糖が蓄積する。ガルゴイリズム,精神運動発達連滞,骨変形,薙聴,ヘルニア,白内障,角膜混濁がみられる。重症乳児型と軽症の若年型がある。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MANNOSIDOSIS, ALPHA B, LYSOSOMAL
248500
Neuraminidase Deficiency
シアリダーゼ欠損症
シアリドーシス
Sialidosis
ノイラミニダーゼ欠損症
sialidase Deficiency
The disease is clinically divided into two types: sialidosis type 1, characterized by macular cherry-red spots and myoclonus, and sialidosis type 2, distinguished from type 1 by the presence of dysmorphic features besides neurological symptoms and cherry-red spots.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
本症は、臨床的に2つのグループに分けられる。即ち、眼底のチェリーレッド斑とミオクローヌスを伴う第1型と、これらの症状の他に、顔貌や骨異常の存在を特徴とする第2型である。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
sialidase の欠損によりシアリルオリゴ糖が蓄積する.思春期発症で,cherry red spot,視力障害,白内障,ミオクローヌス,歩行障害を呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
NEURAMINIDASE DEFICIENCY
256550
サルファティドーシス
多種サルファターゼ欠損症
多種スルファターゼ欠損症
Sulfatidosis
Multiple sulfatase deficiency
Associated with a combined deficiency of arylsulfatases A, B and C. Patients with this disease exhibit the clinical features of both late infantile metachromatic leukodystrophy and mucopolysaccharidosis.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
アリルスルファターゼA, BおよびCの同時活性低下を伴う。本症の患者は、晩期乳児型異染性白質ジストロフィーとムコ多糖症とを合わせた様な臨床像を呈する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
arylsulfatase Aとその他のsulfataseが欠損し,sulfataseの活性化障害があり、最近原因遺伝子も判明した。乳児期に発症し,精神運動発達遅滞,視神経萎縮,痙性麻痺などの神経症状に加え,ガルゴイリズム,肝脾腫,骨格変形といったムコ多糖症様の症候を呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY; MSD
272200
Nevo症候群
Nevo syndrome
NEVO SYNDROME
601451
縁取り空砲型遠位型ミオパチー
Nonaka myopathy
DMRV
リムドバキュオル型遠位型ミオパチー
遺伝性封入体ミオパチー
Distal myopathy with rimmed vacuoles
NONAKA MYOPATHY; NM
605820
サンフィリッポ症候群A型 Mucopolysaccharidosis Type IIIA
Mucopolysaccharidosis Type IIIA
サンフィリッポ病A型
Sanfilippo's syndrome type A
Sanfilippo syndrome type A
ムコ多糖症IIIA型
A型heparan N-sulfatase,B型α-N-acetylglucosaminidase, C型acetyl CoA:α-glucosaminidase acetyltransferase,D型N-acetylglucosamine 6-sulfataseの欠損こよりへパラン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。小児期発症で,行動異常(多動粗暴),精神運動発達遅滞,粗な髪,多毛,軽度肝脾腫(小児),難聴,痙攣,退行がみられるが,骨格異常などの身体症状は軽い。A型が最も重症である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA
252900
先天性糖鎖異常症IIb型
Congenital Disorder of Glycosylation type IIb
CDGIIb
Hypotonia, generalized edema, hypoventilation, apnea, hepatomegaly, demyelinating polyneuropathy
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
新生児期より重症(呼吸障害、けいれん)、筋緊張低下、全身浮腫、小奇形(後頭部突出、長いまつ毛、幅広い鼻、短い人中、手指の重なり、側彎)、肝腫大。脳波でSuppression-Burst pattern。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
弛緩、全体的炎症、低換気、無呼吸、肝肥大、脱髄多発性末梢ニューロパシー
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIb; CDG2B
606056
Maroteaux-Lamy syndrome
モロト-ラミー症候群
Mucopolysaccharidoses: Type VI
N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B)の欠損によりデルマタン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。Hurler症候群様の体形と角膜混滞がみられるが,知能は正常である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI
253200
ゴーシェ病1型
Gaucher disease, Type I
1型Gaucher病
Gaucher's disease type 1
1型ゴーシェ病
ゴーシェ病I型
Gaucher disease Type I
type 1 Gaucher disease
glucocerebrosidaseの欠損によりグルコセレプロシドが肝,脾,骨髄の網内系細胞に蓄積する。1型は小児期~成人発症で肝脾腫,骨関節痛がみられるが神経症状はない。2型は乳児期発症で肝脾腫に加え,核上眼球運動障害,痙攣,知能障害を伴う.3型は1型と2型の中間型で小児期に発症し,肝脾腫,核上性眼球運動障害,運動失調,不随意運動などがみられる。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
グルコシルセラミダーゼ(グルコセレブロシダーゼ)の活性低下によりグルコセレブロシドの蓄積が起こる。臨床的に3種類の型に分類され、慢性非神経型の1型、急性神経型の2型および亜急性神経型の3型がある。通常、すべての臨床型で肝脾腫がみられる。Gaucher病第1型は、ユダヤ人の間で発生頻度が高い。近年、本症に対する酵素補充療法が開発されている。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Characterized by the accumulation of glucocerebroside caused by deficient activity of glucosylceramidase (glucocerebrosidase). Three types of this disease have been delineated on the basis of the clinical course-type 1, chronic non-neuropathic form; type 2, acute neuropathic form; and type 3, subacute neuropathic form. Hepatosplenomegaly occurs in all forms of the disease. The incidence of type 1 Gaucher disease is very high in Jewish people. Recently, enzyme replacement therapy has been developed for this disease.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
GAUCHER DISEASE, TYPE I
230800
Morquio syndrome B
Morquio症候群Type B
モルキオ症候群B型
MPS IV-B
B型はβ-galactosidaseの欠損によりケラタン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。脊椎後側奪,肋骨弓突出,短胴型低身長(110cm以下),Ⅹ脚,筋緊張低下,関節過伸展,高度の骨変形,環軸椎亜脱臼,角膜混濁,難聴,心弁膜症などがみられるが,知能は正常である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MORQUIO SYNDROME B
253010
type C1 Niemann-Pick disease
ニーマン・ピック病C1型
Type C1 Niemann-Pick disease
Niemann-Pick disease type C1
C1型ニーマン・ピック病
Niemann-Pick病C1型
C1型Niemann-Pick病
Characterized by defective cellular trafficking of exogeneous cholesterol. The accumulation of unesterified cholesterol, sphingomyelin, phospholipids and glycolipids is prominent in the liver and spleen of patients with this disease (Table 5). The clinical features are heterogeneous, although most patients develop progressive neurological manifestations including vertical supranuclear ophthalmoplegia, ataxia, dystonia and intellectual deterioration.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
外来性コレステロールの細胞内輸送障害を伴う。本症患者の肝臓や脾臓には、非エステル化コレステロール、スフィンゴミエリン、リン脂質や糖脂質の蓄積が見られる。本症における臨床像は多様であるが、多くの患者で、垂直性核上性眼球運動障害、失調、ジストニアや知能障害などの進行性神経障害がみられる。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1
257220
Gaucher's disease type 2
2型Gaucher病
ゴーシェ病2型
2型ゴーシェ病
Gaucher disease Type II
Gaucher disease, Type II
type 2 Gaucher disease
ゴーシェ病II型
グルコシルセラミダーゼ(グルコセレブロシダーゼ)の活性低下によりグルコセレブロシドの蓄積が起こる。臨床的に3種類の型に分類され、慢性非神経型の1型、急性神経型の2型および亜急性神経型の3型がある。通常、すべての臨床型で肝脾腫がみられる。Gaucher病第1型は、ユダヤ人の間で発生頻度が高い。近年、本症に対する酵素補充療法が開発されている。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
glucocerebrosidaseの欠損によりグルコセレプロシドが肝,脾,骨髄の網内系細胞に蓄積する。1型は小児期~成人発症で肝脾腫,骨関節痛がみられるが神経症状はない。2型は乳児期発症で肝脾腫に加え,核上眼球運動障害,痙攣,知能障害を伴う.3型は1型と2型の中間型で小児期に発症し,肝脾腫,核上性眼球運動障害,運動失調,不随意運動などがみられる。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
GAUCHER DISEASE, TYPE II
230900
Congenital Disorder of Glycosylation type Ik
CDG Ik
先天性糖鎖異常症Ik型
重症で早期に死亡する。顔貌異常(大泉門拡大、眼間開離、小顎、性腺機能低下、関節拘縮、腱反射消失、cardiomyopathy、多源性Epilepsy性放電)、小頭症
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik; CDG1K
608540
3型GM1ガングリオシドーシス
GM1 type 3 gangliosidosis
GM1-ガングリオシドーシス3型
type 3 GM1 gangliosidosis
GM1ガングリオシドβガラクトシダーゼ欠損症3
GM1 gangliosidosis Type III
典型例では、GM1ガングリオシドやその関連糖脂質および糖蛋白質が進行性に蓄積し、精神運動発達遅延、顔貌異常、骨異常、肝脾腫などの全身症状を示す。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
β-galactosidaseの欠損により中枢神経系にGM1ガングリオシド,骨を含む全身臓器にケラタン硫酸、オリゴ糖の蓄積が起こる。乳児型は粗な顔貌(ガルゴイリズム),骨変形,肝脾腫,知能障害,錐体路障害,眼底にcherry red spotがみられる。若年型は症状が軽い。成人型はジストニアを主体とする錐体外路障害を呈する。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
GM1 gangliosidosis Type III
230650
Niemann-Pick病A型
A型ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病A型
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick disease type A
type A Niemann-Pick disease
A型Niemann-Pick病
A型は、急速に進行する神経障害と肝脾腫を伴う早期発症の重症型である。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
Type A is an early-onset severe type associated with a rapidly progressive neurological disorder and hepatosplenomegaly.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A
257200
Hurler/Scheie病
ハーラー・シャイエ症候群
ムコ多糖症IH/S型
Hurler-Scheie syndrome
MPS IH/S
HURLER-SCHEIE SYNDROME
607015
Sanfilippo's syndrome type C
ムコ多糖症IIIC型
サンフィリッポ病C型
Mucopolysaccharidosis Type IIIC
サンフィリッポ症候群C型 Mucopolysaccharidosis Type IIIC
Sanfilippo syndrome type C
A型heparan N-sulfatase,B型α-N-acetylglucosaminidase, C型acetyl CoA:α-glucosaminidase acetyltransferase,D型N-acetylglucosamine 6-sulfataseの欠損こよりへパラン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。小児期発症で,行動異常(多動粗暴),精神運動発達遅滞,粗な髪,多毛,軽度肝脾腫(小児),難聴,痙攣,退行がみられるが,骨格異常などの身体症状は軽い。A型が最も重症である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC
252930
先天性糖鎖異常症Id型
CDG Id
Congenital Disorder of Glycosylation type Id
Hypotonia, severe psychomotor retardation, seizures, microcephaly, optic atrophy
Reference: Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freeze
http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
弛緩、重度の精神運動性遅滞、発作、斜視、摂食障害、凝固異常、異常小頭、視神経委縮
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
精神運動発達遅滞、筋緊張低下、網膜色素変性、小頭症、耳介異常、網膜coloboma、軟口蓋裂(高口蓋)、optic atrophy、痙性麻痺、点頭Epilepsy、不随意運動、小脳低形成。肝機能障害はない。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id; CDG1D
601110
Metachromatic leukodystrophy
異染性白質ジストロフィー
Patients with the classical form of this disease develop progressive neurodegenerative manifestations.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
arylsulfatase Aの欠損により脳白質,腎にスルファチドが蓄積し,中枢と末梢経神軽の脱髄をきたす。尿沈査のトルイジン青染色にて赤褐色の異染性を認める.乳幼児型は視神経萎縮,知能低下,痙性麻揮などをきたす。成人型は痴呆や精神症状が主体となる場合がある。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY
250100
Pompe disease
糖原病Ⅱ型(Glycogen storage disease type II, Pompe disease, Pompe病)
Glycogen storage disease type II
リソソーム内でのグリコーゲン分解が障害される。古典型の患者は、乳児期に発症し、心拡大、巨舌や筋力低下などを特徴とする重症の臨床経過をとる。その他に、晩期発症で緩やかに進行し、骨格筋の症状を伴うタイプが存在する。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
国立成育医療センター研究所 「平成18年度登録人数」
Involved in the degradation of glycogen in lysosomes. The classical type is a severe generalized disorder of infancy characterized by cardiomegaly, macroglossia and muscle weakness. The other type is a more slowly progressive disorder with late onset and manifestations limited to skeletal muscle.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
GLYCOGEN STORAGE DISEASE II
232300
LGMD2M
Limb-girdle muscular dystrophy type 2M
肢帯型筋ジストロフィー2M型
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2M; LGMD2M
611588
Walker-Warburg syndrome
ウォーカー・ワールブルグ症候群
Another extreme of congenital muscular dystrophy, which shows the most severe brain malformation characterized by type II lissencephaly and eye involvement. Patients with WWS are severely affected from birth and it is usually fatal within the first year of life12. WWS has a worldwide distribution. Recently, 20% of WWS patients (6 of 30 unrelated WWS cases) have been found to have mutations in protein O-mannosyltransferase 1 (POMT1), a putative O-mannosyltransferase that catalyzes the transfer of mannose to a serine or threonine residue on the basis of homology with the seven yeast O-mannosyltransferases. POMT1 is highly expressed in fetal brain, testis and skeletal muscle, tissues affected in WWS. It is noteworthy that none of the 30 cases studied had mutations in another homologue, POMT2. This suggests that other as yet unidentified genes are responsible for this syndrome. However, it is unclear whether the POMT1 and POMT2 proteins actually catalyze the O-mannosylation. Detection of protein O-mannosyltransferase activity of POMTs in vertebrates has not been successful. As with MEB and FCMD, a highly glycosylated -dystroglycan was selectively deficient in skeletal muscle from WWS patients, while -dytroglycan and laminin 2 were still expressed. It is noteworthy that the rt mutant in Drosophila showed defects of myogenesis caused by a homologue of POMT1. Although the rt gene product is not known to initiate the biosynthesis of O-mannosyl glycan, O-mannosylation may be essential for muscular development in both vertebrates and invertebrates. Severe muscle weakness, Death in infancy, Absent psychomotor development, Neuronal migration disorder, Ocular abnormalities
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Tamao Endo
http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13E.html
特に重篤な脳の形態異常、典型的なII型滑脳症、眼奇形を示すもう一つの先天性筋ジストロフィーである。出生時から重篤であり、ほとんど一年以内に死亡してしまう。患者は世界中でみられる。最近、患者の20%(30人の患者中6人)でprotein O-mannosyltransferase 1 (POMT1)に変異がみつかった。POMT1は7つある酵母のO-マンノース転移酵素のホモローグであることから、セリンあるいはスレオニン残基にマンノースを転移する酵素であると予想されている。POMT1は胎児脳、精巣、骨格筋というWWSで影響がみられる組織で特に高頻度で発現している。なおこれら30人の患者では、もうひとつのホモローグであるPOMT2の変異はまったくみつからなかった。このことは、この症候群では未知の原因遺伝子が他にあることを示している。ところで、POMT1 とPOMT2が実際にO-マンノース転移酵素であるかどうかは不明である。いまのところ脊椎動物のPOMTホモローグでO-マンノース転移酵素の活性の検出には成功していない。MEB と FCMDと同じように、WWSの骨格筋でもβ-ジストログリカンやラミニンは正常に発現しているにもかかわらず選択的なα-ジストログリカンの欠損がみられる。ショウジョウバエでは筋肉の形成がうまくできないrt変異体というのが知られているが、この原因遺伝子はPOMT1のホモローグである。rt遺伝子産物がO-マンノース転移酵素であるかどうかは不明であるが、O-マンノシル化は脊椎動物や無脊椎動物を問わず、筋の正常な発生に不可欠なのかもしれない。重度の筋力低下、乳幼児期に死亡、精神運動性発達欠損、神経細胞移動障害、網膜形成異常
Glycoforum -Beyond Glycogenes, 遠藤玉夫 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/13/13J.html
WALKER-WARBURG SYNDROME, POMT1-RELATED,
WALKER-WARBURG SYNDROME, POMT2-RELATED
236670
613150
Type C2 Niemann-Pick disease
Niemann-Pick病C2型
Niemann-Pick disease type C2
C2型ニーマン・ピック病
C2型Niemann-Pick病
type C2 Niemann-Pick disease
ニーマン・ピック病C2型
Characterized by defective cellular trafficking of exogeneous cholesterol. The accumulation of unesterified cholesterol, sphingomyelin, phospholipids and glycolipids is prominent in the liver and spleen of patients with this disease (Table 5). The clinical features are heterogeneous, although most patients develop progressive neurological manifestations including vertical supranuclear ophthalmoplegia, ataxia, dystonia and intellectual deterioration.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
外来性コレステロールの細胞内輸送障害を伴う。本症患者の肝臓や脾臓には、非エステル化コレステロール、スフィンゴミエリン、リン脂質や糖脂質の蓄積が見られる。本症における臨床像は多様であるが、多くの患者で、垂直性核上性眼球運動障害、失調、ジストニアや知能障害などの進行性神経障害がみられる。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2
607625
Dilated cardiomyopathy
拡張型心筋症
CMD1X
CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1X; CMD1X
611615
MPS VI
Moroteaux-Lamy症候群
MPS VI型
Mucopolysaccharidosis type VI
ムコ多糖症VI型
モロト-ラミー症候群
A型heparan N-sulfatase,B型α-N-acetylglucosaminidase, C型acetyl CoA:α-glucosaminidase acetyltransferase,D型N-acetylglucosamine 6-sulfataseの欠損こよりへパラン硫酸の蓄積,尿中増加を認める。小児期発症で,行動異常(多動粗暴),精神運動発達遅滞,粗な髪,多毛,軽度肝脾腫(小児),難聴,痙攣,退行がみられるが,骨格異常などの身体症状は軽い。A型が最も重症である
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI
253200
プロサポシン欠損症
Prosaposin deficiency
Nonenzymatic glycoproteins are required for the lysosomal degradation of sphingolipids. They are called sphingolipid activator proteins (SAPs). Two genes which encode sphingolipid activator proteins are known. One of them encodes an activator precursor (prosaposin), which is then post-translationaly processed into four mature activator proteins, saposins A to D. The other encodes the GM2 activator. So far, four kinds of sphingolipid activator protein deficiencies have been reported.This disease is very rare and the clinical findings of the first case were similar to those of Gaucher disease type 2.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
スフィンゴ脂質のリソソームでの分解には、非酵素の糖蛋白質が必要であり、これらは、スフィンゴ脂質活性化蛋白質と呼ばれる。スフィンゴ脂質活性化蛋白質をコードする遺伝子として、2種類のものが知られている。そのうちのひとつは、一連の活性化蛋白質サポシンの前駆体であるプロサポシンをコードする。プロサポシンは、翻訳後の修飾により、4種類の蛋白質サポシンA-Dにプロセスされる。他のひとつの遺伝子はGM2活性化蛋白質をコードする。現在までに、4種類のスフィンゴ脂質活性化蛋白質欠損症が報告されている。プロサポシン欠損症は極めて稀で、報告された第1例では、Gaucher病2型の症状に類似した臨床所見を示した。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
COMBINED SAPOSIN DEFICIENCY
611721
Farber disease
Farber syndrome
Farber's syndrome
Ceramidase deficiency
セラミダーゼ欠損症
Farber's disease
ファーバー病
ファーバー症候群
Autosomal recessive disorder associated with acid ceramidase deficiency. The major manifestations of this disease are painful and deformed joints, hoarseness and subcutaneous nodules.
Reference : Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakuraba
http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
酸性セラミダーゼ欠損を伴う。主な臨床症状として関節の痛みや変形、嗄声および皮下結節が上げられる。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
FARBER LIPOGRANULOMATOSIS
228000
先天性糖鎖異常症Ig型
CDG Ig
Congenital Disorder of Glycosylation type Ig
精神運動発達遅滞、新生児hypoglycemia, 乳児期の哺乳障害、体重増加不良、筋緊張低下、小頭症、顔貌異常(三角形頭蓋、内眼角贅皮、乳頭陥没、小陰茎、停留精巣、内反足)、反復性の上気道・下気道感染症。小脳異常なし。
大阪府立母子保健総合医療センター 岡本伸彦 和田芳直http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/CDG.pdf
弛緩、重度の精神運動性遅滞、発作、摂食困難、顔面異常、凝固異常
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08J.html
Hypotonia, severe psychomotor retardation, seizures, feeding difficulties, facial dysmorphy, coagulopathy
Glycoforum -Beyond Glycogenes, Dr. Hudson H. Freezehttp://www.glycoforum.gr.jp/science/glycogenes/08/08E.html
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ig; CDG1G
607143
Fucosidosis
フコシドーシス
There are phenotypically two subtypes of this disease: a more severe infantile type and a milder type. The manifestations of this disease include neurological deterioration, coarse facies and dysostosis multiplex.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
α-fucosidaseの欠損により糖脂質と糖ペプチドが蓄積する。重症乳児型(Ⅰ型)は,ガルゴイリズム,精神運動発達遅滞,肝脾腫, 心肥大,痙攣,易感染性,骨変形,汗のNaCl濃度上昇がみられ,軽症型(II型)は上記に加え被角血管腫がみられる。汗のNaCl濃度は正常である。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
本疾患には、臨床的に2種類の型が存在する。すなわち、重症な乳児型とそれよりも軽症な型である。本症の臨床症状には神経障害、粗な顔貌や多発性骨異常が含まれる。
Glycoforum -Glycopathology, 桜庭均 氏http://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05J.html
FUCOSIDOSIS
230000
Goldberg syndrome
β-ガラクトシダーゼ-ノイラミダーゼ欠損症
protective protein/cathepsin A deficiency
ガラクトシアリドーシス
ゴールドバーグ症候群
Galactosialidosis
Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency
Protective protein/cathepsin A is a multifunctional glycoprotein. It associates with lysosomal neuraminidase and beta-galactosidase to form a multienzymatic complex in lysosomes, activating the former and stabilizing the latter enzyme (protective function). Protective protein/cathepsin A also acts as an acid carboxypeptidase or neutral esterase/deamidase. Associated with secondary simultaneous decreases in two glycosidases as well as in cathepsin A. Galactosialidosis is clinically heterogeneous. Most patients develop loss of vision as an initial symptom at age 10-15 years, followed by cerebellar ataxia, myoclonus, cherry-red spots, skeletal dysplasia and angiokeratoma. Severe cases occurring in early infancy have fetal hydrops, edema, renal dysfunction, visceromegaly and coarse facies. Patients with the late infantile form develop visceromegaly, dysostosis multiplex and heart involvement.
Glycoforum -Glycopathology, Dr. Hitoshi Sakurabahttp://www.glycoforum.gr.jp/science/word/glycopathology/GD-A05E.html
保護蛋白の異常によりsialidase とβ-galactosidase の両方が欠損する。本邦に多く,思春期に歩行障害,視力・聴力障害で発症し,cbeny red spot,小脳失調,ミオクローヌス,痙攣,骨変形,被角血管腫がみられる。
難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
GALACTOSIALIDOSIS; GSL,
CATHEPSIN A; CTSA,
GALACTOSIDASE, BETA-1; GLB1,
NEURAMINIDASE 1; NEU1
256540
613111
611458
608272
ALG2
CDGIi
hALPG2
FLJ14511
asparagine-linked glycosylation 2, alpha-1,3-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
GDP-Man:Man(1)GlcNAc(2)-PP-dolichol mannosyltransferase
alpha-1,3-mannosyltransferase ALG2
asparagine-linked glycosylation 2 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-mannosyltransferase)
asparagine-linked glycosylation 2 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase)
homolog of yeast ALG2
9q22.33
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/85365
85365
FKRP
MDC1C
LGMD2I
MGC2991
FLJ12576
FKRP
fukutin-related protein
19q13.32
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=FKRP
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79147
79147
NAGA
GALB
D22S674
NAGA
N-acetylgalactosaminidase, alpha-
Acetylgalactosaminidase, alpha-N- (alpha-galactosidase B)
OTTHUMP00000199655
OTTHUMP00000199657
alpha-N-acetylgalactosaminidase
22q11
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4668
4668
DPM1
MPDS
CDGIE
DPM1
RP5-914P20.2
dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit
DPM synthase
MPD synthase
dolichol monophosphate mannose synthase
dolichyl-phosphate beta-D-mannosyltransferase
dolichyl-phosphate mannosyltransferase 1
20q13.13
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=DPM1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8813
8813
GLB1
EBP
ELNR1
GLB1
galactosidase, beta 1
beta-galactosidase-1
3p21.33
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2720
2720
PMP22
DSS
HNPP
CMT1A
CMT1E
GAS-3
Sp110
HMSNIA
MGC20769
PMP22
peripheral myelin protein 22
growth arrest-specific 3
17p12-p11.2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5376
5376
FKTN
FCMD
CMD1X
LGMD2M
MGC126857
MGC134944
MGC134945
MGC138243
FKTN
fukutin
9q31
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=FCMD
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2218
2218
PIGA
GPI3
PIG-A
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class A
GLCNAC-PI synthesis protein
GPI anchor biosynthesis
phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
phosphatidylinositol-glycan biosynthesis, class A protein
Xp22.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5277
5277
PSAP
GLBA
SAP1
FLJ00245
MGC110993
PSAP
prosaposin
sphingolipid activator protein-1
10q21-q22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5660
5660
GNPTAB
ICD
GNPTA
MGC4170
KIAA1208
DKFZp762B226
GNPTAB
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits
GlcNAc phosphotransferase
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosamine
alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-lysosomal-enzyme N-acetylglucosamine phosphotransferase (mucolipidoses II III)
12q23.2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79158
79158
PLOD2
procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
lysine hydroxylase 2
lysyl hydroxylase 2
telopeptide lysyl hydroxylase
3q23-q24
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5352
5352
GBA
GCB
GBA1
GLUC
GBA
glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)
D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase
beta-glucocerebrosidase
glucocerebrosidase
lysosomal glucocerebrosidase
1q21
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2629
2629
NAGLU
NAG
MPS3B
UFHSD
MPS-IIIB
NAGLU
N-acetylglucosaminidase, alpha-
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
alpha-N-acetylglucosaminidase
17q21
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4669
4669
ALG9
asparagine-linked glycosylation 9
alpha-1
2-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
DIBD1; FLJ21845; LOH11CR1J; DKFZp586M2420
asparagine-linked glycosylation 9 homolog (S. cerevisiae, alpha- 1,2-mannosyltransferase)
asparagine-linked glycosylation 9 homolog (yeast, alpha- 1,2-mannosyltransferase)
asparagine-linked glycosylation 9 protein
disrupted in bipolar affective disorder 1
loss of heterozygosity, 11, chromosomal region 1 gene J product
11q23
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG9
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79796
79796
SEC23B
CDAN2
HEMPAS
SEC23B
Sec23 homolog B (S. cerevisiae)
OTTHUMP00000042646
OTTHUMP00000063206
SEC23-like protein B
SEC23-related protein B
Sec23 homolog B
transport protein SEC23B
20p11.23
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10483
10483
FKRP
MDC1C
LGMD2I
MGC2991
FLJ12576
FKRP
fukutin-related protein
19q13.32
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=FKRP
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79147
79147
MGAT2
GNT2
CDGS2
GNT-II
GLCNACTII
MGAT2
mannosyl (alpha-1,6-)-glycoprotein beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
14q21
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=MGAT2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4247
4247
IDUA
IDA
MPS1
IDUA
iduronidase, alpha-L-
alpha-L-iduronidase
4p16.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3425
3425
GUSB
MPS7
FLJ39445
GUSB
glucuronidase, beta
7q21.11
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2990
2990
MPI
PMI
PMI1
FLJ39201
MPI
mannose phosphate isomerase
mannose-6- phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
15q22-qter
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4351
4351
MANBA
MANB1
MANBA
mannosidase, beta A, lysosomal
mannanase
mannase
4q22-q25
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4126
4126
PSAP
GLBA
SAP1
FLJ00245
MGC110993
PSAP
prosaposin
sphingolipid activator protein-1
10q21-q22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5660
5660
GNS
G6S
MGC21274
GNS
glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
glucosamine-6-sulfatase
12q14
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2799
2799
SLC35C1
FUCT1
FLJ11320
FLJ14841
SLC35C1
solute carrier family 35, member C1
GDP-fucose transporter
11p11.2
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=SLC35C1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55343
55343
LIPA
LAL
CESD
LIPA
lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase
OTTHUMP00000020068
cholesterol ester hydrolase
lipase A
lysosomal acid lipase
sterol esterase
10q23.2-q23.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3988
3988
GNPTAB
ICD
GNPTA
MGC4170
KIAA1208
DKFZp762B226
GNPTAB
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits
GlcNAc phosphotransferase
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
UDP-N-acetylglucosamine-lysosomal-enzyme N-acetylglucosamine
alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-lysosomal-enzyme N-acetylglucosamine phosphotransferase (mucolipidoses II III)
12q23.2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79158
79158
GM2A
SAP-3
GM2A
GM2 ganglioside activator
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
5q31.3-q33.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2760
2760
MPDU1
SL15
CDGIF
Lec35
My008
PQLC5
PP3958
FLJ14836
HBEBP2BPA
mannose-P-dolichol utilization defect 1
17p13.1-p12
NCBI Gene:
9526
GLB1
EBP
ELNR1
GLB1
galactosidase, beta 1
beta-galactosidase-1
3p21.33
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2720
2720
GALC
galactosylceramidase
GALCERase
OTTHUMP00000027906
galactocerebrosidase
galactocerebroside beta-galactosidase
galactosylceramide beta-galactosidase
galactosylceraminidase
14q31
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2581
2581
PLOD3
LH3
PLOD3
lysine hydroxylase 3; lysyl hydroxylase 3
7q22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8985
8985
HEXA
MGC99608
TSD
hexosaminidase A (alpha polypeptide)
N-acetyl-beta-glucosaminidase
beta-N-acetylhexosaminidase
hexosaminidase A
15q23-q24
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3073
3073
PLOD1
LH
LH1
LLH
PLOD
FLJ42041
PLOD1
procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
lysine hydroxylase
lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase
1p36.22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5351
5351
B4GALT1
GT1
GTB
GGTB2
B4GAL-T1
MGC50983
beta4Gal-T1
DKFZp686N19253
B4GALT1
UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1
beta 1,4-galactosyltransferase 1
9p13
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=B4GALT1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2683
2683
GBA
GCB
GBA1
GLUC
GBA
glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)
D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase
beta-glucocerebrosidase
glucocerebrosidase
lysosomal glucocerebrosidase
1q21
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2629
2629
PMM2
CDG1
CDGS
CDG1a
PMM2
phosphomannomutase 2
16p13.3-p13.2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5373
5373
POMGNT1
MEB
GNTI.2
MGAT1.2
FLJ20277
DKFZp761B182
POMGNT1
protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
UDP-GlcNAc:alpha-D-mannoside beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase I.2
1p34.1
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=POMGNT1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55624
55624
COG7
CDG2E
COG7
component of oligomeric golgi complex 7
16p
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/91949
91949
SMPD1
ASM
NPD
SMPD1
sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal
acid sphingomyelinase
11p15.4-p15.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6609
6609
DPAGT1
GPT
ALG7
DGPT
G1PT
UAGT
UGAT
DPAGT
CDG-Ij
DPAGT2
D11S366
dolichyl-phosphate (UDP-N-acetylglucosamine) N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 (GlcNAc-1-P transferase)
GlcNAc-1-P transferase
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
OTTHUMP00000204055
UDP-GlcNAc:dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase
UDP-N-acetylglucosamine-dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase
dolichyl-phosphate alpha-N-acetylglucosaminyltransferase
11q23.3
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=DPAGT1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1798
1798
ALG6
asparagine-linked glycosylation 6, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-glucosyltransferase
asparagine-linked glycosylation 6 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-glucosyltransferase)
asparagine-linked glycosylation 6 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase)
dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-dolichylglucosyltransferase
1p31.3
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG6
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/29929
29929
IDS
iduronate 2-sulfatase
MPS2; SIDS; IDS
alpha-L-iduronate sulfate sulfatase
iduronate 2-sulfatase 14 kDa chain
iduronate 2-sulfatase 42 kDa chain
iduronate-2-sulfatase
idursulfase
Xq28
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3423
3423
IDUA
IDA
MPS1
IDUA
iduronidase, alpha-L-
alpha-L-iduronidase
4p16.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3425
3425
NAGA
GALB
D22S674
NAGA
N-acetylgalactosaminidase, alpha-
Acetylgalactosaminidase, alpha-N- (alpha-galactosidase B)
OTTHUMP00000199655
OTTHUMP00000199657
alpha-N-acetylgalactosaminidase
22q11
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4668
4668
HEXB
ENC-1AS
HEXB
hexosaminidase B (beta polypeptide)
N-acetyl-beta-glucosaminidase
hexosaminidase B
5q13
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3074
3074
AGA
GA
AGU
ASRG
AGA
aspartylglucosaminidase
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
N4-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)-L-asparagine amidase
aspartylglucosylamine deaspartylase
glycosylasparaginase
4q32-q33
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/175
175
ALG8
MGC2840
asparagine-linked glycosylation 8, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
HUSSY-02
asparagine-linked glycosylation 8 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-glucosyltransferase)
asparagine-linked glycosylation 8 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase)
dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichyl glucosyltransferase
dolichyl-P-glucose:Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichyl-alpha-1,3-glucosyltransferase
11q14.1
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG8
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79053
79053
GALNS
GAS
MPS4A
FLJ17434
FLJ42844
FLJ98217
GALNAC6S
GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase
chondroitinase
16q24.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2588
2588
GLA
GALA
GLA
galactosidase, alpha
agalsidase alfa
alpha-D-galactosidase A
alpha-D-galactoside galactohydrolase 1
alpha-gal A
alpha-galactosidase A
melibiase
Xq22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2717
2717
MAN2B1
LAMAN
MANB
mannosidase, alpha, class 2B, member 1
lysosomal acid alpha-mannosidase
mannosidase, alpha B, lysosomal
19cen-q13.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4125
4125
NEU1
DAAP-222I20.1
FLJ93471
NANH
NEU
SIAL1
sialidase 1 (lysosomal sialidase)
G9 sialidase
N-acetyl-alpha-neuraminidase 1
acetylneuraminyl hydrolase
exo-alpha-sialidase
lysosomal sialidase
neuraminidase 1
6p21.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4758
4758
SUMF1
FGE
UNQ3037
AAPA3037
MGC131853
MGC150436
SUMF1
sulfatase modifying factor 1
C-alpha-formylglycine-generating enzyme
FGly-generating enzyme
3p26.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/285362
285362
PLOD1
LH
LH1
LLH
PLOD
FLJ42041
PLOD1
procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
lysine hydroxylase
lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase
1p36.22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5351
5351
GNE
NM
DMRV
IBM2
Uae1
GLCNE
GNE
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
N-acylmannosamine kinase
UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
9p13.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10020
10020
SGSH
HSS
SFMD
MPS3A
SGSH
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
heparan sulfate sulfatase
sulfamidase
sulfoglucosamine sulfamidase
17q25.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6448
6448
MOGS
GCS1
MOGS
mannosyl-oligosaccharide glucosidase
2p13-p12
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7841
7841
ARSB
ASB
G4S
MPS6
arylsulfatase B
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
5q11-q13
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/411
411
GBA
GCB
GBA1
GLUC
GBA
glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)
D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase
beta-glucocerebrosidase
glucocerebrosidase
lysosomal glucocerebrosidase
1q21
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2629
2629
GLB1
EBP
ELNR1
GLB1
galactosidase, beta 1
elastin receptor 1, 67kDa
3p21.33
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2720
2720
NPC1
NPC
FLJ98532
NPC1
Niemann-Pick disease, type C1
18q11-q12
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4864
4864
GBA
GCB
GBA1
GLUC
GBA
glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)
D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase
beta-glucocerebrosidase
glucocerebrosidase
lysosomal glucocerebrosidase
1q21
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2629
2629
ALG1
HMT1
HMAT1
HMT-1
asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase
GDP-mannose-dolichol diphosphochitobiose mannosyltransferase
asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase)
beta-1,4 mannosyltransferase
beta-1,4-mannosyltransferase
chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
16p13.3
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56052
56052
GLB1
EBP
ELNR1
GLB1
galactosidase, beta 1
beta-galactosidase-1
3p21.33
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2720
2720
SMPD1
ASM
NPD
SMPD1
sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal
acid sphingomyelinase
11p15.4-p15.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6609
6609
IDUA
IDA
MPS1
IDUA
iduronidase, alpha-L-
alpha-L-iduronidase
4p16.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3425
3425
HGSNAT
HGNAT
MPS3C
TMEM76
FLJ22242
FLJ32731
DKFZp686G24175
HGSNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
transmembrane protein 76
8p11.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/138050
138050
ALG3
CDGS4
Not56
NOT56L
D16Ertd36e
ALG3
asparagine-linked glycosylation 3, alpha-1,3- mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
Not56-like protein
alpha-1,3-mannosyltransferase ALG3
asparagine-linked glycosylation 3 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-mannosyltransferase)
asparagine-linked glycosylation 3 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase)
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha(1-3)-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase
3q27.1
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10195
10195
ARSA
MLD
ARSA
arylsulfatase A
22q13.33
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/410
410
GAA
LYAG
GAA
glucosidase, alpha; acid
acid alpha-glucosidase
acid maltase
lysosomal alpha-glucosidase
17q25.2-q25.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2548
2548
FKTN
FCMD
CMD1X
LGMD2M
MGC126857
MGC134944
MGC134945
MGC138243
FKTN
fukutin
9q31
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=FCMD
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2218
2218
POMT1 and POMT2
POMT1 : RT
LGMD2K
FLJ37239
POMT2 : FLJ22309
DKFZp686G10254
POMT1 : protein-O-mannosyltransferase 1
POMT2 : protein-O-mannosyltransferase 2
POMT1 : dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase 1
POMT2 : dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase 2
POMT1 : 9q34.1
POMT2 : 14q24
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=POMT1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10585
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=POMT2
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/29954
10585
29954
NPC2
Niemann-Pick disease, type C2
HE1
EDDM1
NP-C2
MGC1333
NPC2
14q24.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10577
10577
FKTN
FCMD
CMD1X
LGMD2M
MGC126857
MGC134944
MGC134945
MGC138243
FKTN
fukutin
9q31
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=FCMD
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2218
2218
ARSB
ASB
G4S
MPS6
ARSB
arylsulfatase B
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
5q11-q13
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/411
411
PSAP
GLBA
SAP1
FLJ00245
MGC110993
PSAP
prosaposin
sphingolipid activator protein-1
10q21-q22
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5660
5660
ASAH1
AC
PHP
ASAH
PHP32
FLJ21558
FLJ22079
ASAH1
N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
N-acylsphingosine amidohydrolase 1
acylsphingosine deacylase
putative 32 kDa heart protein
8p22-p21.3
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/427
427
ALG12
ECM39
hALG12
MGC3136
PP14673
MGC111358
asparagine-linked glycosylation 12, alpha-1,6-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
22q13.33
GGDB : http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG12
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79087
79087
FUCA1
FUCA
FUCA1
fucosidase, alpha-L- 1, tissue
Nbla10230/alpha-L-fucosidase
alpha-L-fucoside fucohydrolase
fucosidase, alpha-L-1, tissue
1p34
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2517
2517
Combined deficiency (GLB1, NEU1 and CTSA)
GLB1 (EBP
ELNR1),
NEU1 (DAAP-222I20.1
FLJ93471
NANH
NEU
SIAL1),
CTSA (RP3-337O18.1, GLB2, GSL, NGBE, PPCA, PPGB)
GLB1: galactosidase, beta 1,
NEU1 : sialidase 1 (lysosomal sialidase),
CTSA : cathepsin A
GLB1: elastin receptor 1, 67kDa,
NEU1 : G9 sialidase
N-acetyl-alpha-neuraminidase 1
acetylneuraminyl hydrolase
exo-alpha-sialidase
lysosomal sialidase
neuraminidase 1,
CTSA : OTTHUMP00000031779
beta-galactosidase 2
beta-galactosidase protective protein
GLB1: 3p21.33,
NEU1 : 6p21.3,
CTSA : 20q13.1
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2720
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4758
NCBI Gene : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5476
5476
2720
4758
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