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疾患名 Update
GM1-ガングリオシドーシス1型  2012/03/30
GM1-ガングリオシドーシス2型  2012/03/30
GM1-ガングリオシドーシス3型  2012/03/30
GM2ガングリオシドーシスAB異型  2012/03/30
GM2ガングリオシドーシスB異型 (テイ・サックス病)  2012/03/30
GM2ガングリオシドーシスO型(サンドホフ病)  2012/03/30
I-細胞病  2012/03/30
MEB 病/サンタヴォリ病  2012/03/30
Nevo症候群  2012/03/30
α-マンノシドーシス  2012/03/30
β‐マンノシドーシス  2012/03/30
アスパルチルグルコサミン尿症  2012/03/30
ウォルマン病  2012/03/30
ウォーカー・ワールブルグ症候群  2012/03/30
エーラスダンロス症候群VIA型  2012/03/30
ガラクトシアリドーシス  2012/04/02
ギラン・バレー症候群  2013/04/10
クラッベ病  2012/03/30
ゴーシェ病IIIC型  2013/04/23
ゴーシェ病III型  2012/03/30
ゴーシェ病II型  2012/03/30
ゴーシェ病I型  2012/03/30
ゴーシェ病様蓄積症  2012/03/30
シアリドーシス  2012/03/30
シャイエ症候群  2012/03/30
シンドラー病  2012/03/30
スライ症候群  2013/04/10
ニーマン・ピック病A型  2012/04/02
ニーマン・ピック病B型  2012/04/02
ニーマン・ピック病C1型  2012/04/02
ニーマン・ピック病C2型  2012/04/02
ハンター症候群  2012/04/02
ハーラー・シャイエ症候群  2012/04/02
ハーラー症候群  2012/04/02
ファブリー病  2012/04/02
ファーバー病  2012/04/02
フコシドーシス  2012/04/02
ブルック症候群  2012/03/30
プロサポシン欠損症  2013/04/10
ムコ多糖症IIIA型  2012/04/02
ムコ多糖症IIIB型  2012/04/02
ムコ多糖症IIIC型  2012/04/02
ムコ多糖症IIID型  2012/04/02
ムコ多糖症VI型  2012/04/02
モルキオ症候群A型  2012/04/02
モルキオ症候群B型  2012/04/02
モロト-ラミー症候群  2013/04/10
リジルヒドロキシラーゼ3 欠損症  2012/04/02
偽性ハーラー・ポリジストロフィー  2013/04/10
先天性福山型筋ジストロフィー  2012/04/02
先天性筋ジストロフィー1C型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ia型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ib型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ic型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Id型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ie型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症If型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ig型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ih型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症IIa型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症IIb型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症IIc型  2012/04/02
先天性糖鎖異常症IId型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症IIe型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ii型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ij型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ik型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Il型  2012/03/30
先天性糖鎖異常症Ix型  2010/02/16
先天性赤芽球生成異常性貧血II型  2013/04/10
多種スルファターゼ欠損症  2012/04/02
拡張型心筋症  2012/04/02
異染性白質ジストロフィー  2012/04/02
異染性白質ジストロフィー様蓄積病  2012/04/02
発作性夜間血色素尿症  2012/04/02
神崎病  2012/04/02
糖原病Ⅱ型  2012/04/02
縁取り空砲型遠位型ミオパチー  2012/04/02
肢帯型筋ジストロフィー2I型  2012/04/02
肢帯型筋ジストロフィー2M型  2012/04/02

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