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Disease Gene
AOS4 (Adams-Oliver syndrome 4; アダムスオリバー症候群4型) EOGT
BCYM4 (Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes; ブラキオルミア4型-軽度の骨端および骨幹端変化) PAPSS2
Bombay phenotype (ABO式血液型, ボンベイ型) FUT1,FUT2
CDG1C (Congenital disorder of glycosylation, type Ic; 先天性グリコシル化異常症 Ic型) ALG6
CDG1D (Congenital disorder of glycosylation, type Id; 先天性グリコシル化異常症 Id型) ALG3
CDG1E (Congenital disorder of glycosylation, type Ie; 先天性グリコシル化異常症 Ie型) DPM1
CDG1F (Congenital disorder of glycosylation, type If; 先天性グリコシル化異常症 If型) MPDU1
CDG1G (Congenital disorder of glycosylation, type Ig; 先天性グリコシル化異常症 Ig型) ALG12
CDG1H (Congenital disorder of glycosylation, type Ih; 先天性グリコシル化異常症 Ih型) ALG8
CDG1I (Congenital disorder of glycosylation, type Ii; 先天性グリコシル化異常症 Ii型) ALG2
CDG1J (Congenital disorder of glycosylation, type Ij; 先天性グリコシル化異常症 Ij型) DPAGT1
CDG1K (Congenital disorder of glycosylation, type Ik; 先天性グリコシル化異常症 Ik型) ALG1
CDG1L (Congenital disorder of glycosylation, type Il; 先天性グリコシル化異常症 Il型) ALG9
CDG1O (Congenital disorder of glycosylation, type Io; 先天的グリコシル化障害 Io型) DPM3
CDG1P (Congenital disorder of glycosylation, type Ip; 先天性グリコシル化異常症 Ip型) ALG11
CDG1R (Congenital disorder of glycosylation, type Ir; 先天性グリコシル化異常症 Ir型) DDOST
CDG1S (Congenital disorder of glycosylation, type Is; 先天性グリコシル化異常症 Is型) ALG13
CDG1W (Congenital disorder of glycosylation, type Iw; 先天性グリコシル化異常症 Iw型) STT3A
CDG1X(Congenital disorder of glycosylation, type Ix; 先天性グリコシル化異常症 Ix型) STT3B
CDG2A (Congenital disorder of glycosylation, type IIa; 先天性グリコシル化異常症 IIa型) MGAT2
CMD1X (Cardiomyopathy, dilated, 1X; 心筋症1X型) FKTN
CMS13 (Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates; 先天性筋無力症症候群13型) DPAGT1
CMS14 (Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates; 先天性筋無力症症候群14型) ALG2
CMS15 (Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates; 先天性筋無力症症候群15型) ALG14
CMT2V (Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V; シャルコー・マリー・トゥース病, 軸索性, 常染色体劣性2V型) NAGLU
CTRCT13 (Cataract 13 with adult i phenotype; 白内障13) GCNT2
Chondrosarcoma (軟骨肉腫) EXT1
DBQD2 (Desbuquois dysplasia 2; Desbuquois 異形成2) XYLT1
DDD2 (Dowling-Degos disease 2; ダウリング-デゴス病2) POFUT1
EDSP1(Ehlers-Danlos 症候群, プロゲロイド型, 1; エーラスダンロス症候群I型) B4GALT7
EDSP2 (Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type, 2; エーラスダンロス症候群, プロゲロイド型, 2) B3GALT6
Exostoses, multiple, type 1 (多発性外骨症I 型) EXT1
Exostoses, multiple, type 2 (多発性外骨症II 型 ) EXT2
Fucosyltransferase 6 deficiency (フコシル基転移酵素6欠損症) FUT6
GPI deficiency(Glycosylphosphatidylinositol deficiency; グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症) PIGM
GSD0A (Glycogen storage disease 0, liver; 肝グリコーゲン蓄積症0) GYS2
GSD0B (Glycogen storage disease 0, muscle; 筋糖原病0) GYS1
HH15 (Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia; 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 15 +/- 無嗅覚症) HS6ST1
HPMRS1 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群1) PIGV
HPMRS2 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群2) PIGO
HPMRS3 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群3) PGAP2
HPMRS4 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群4) PGAP3
HPMRS5 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群5) PIGW
LQT2(QT延長症候群) ALG10
MCAHS1 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1; 先天多発形-筋緊張低下-けいれん症候群1) PIGN
MCAHS2 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2; 多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群2) PIGA
MCAHS3 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3; 多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群3) PIGT
MDDGA13 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13 ; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型13) B4GAT1
MDDGA2 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型2) POMT2
MDDGA3 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型3) POMGNT1
MDDGA4 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型4) (福山型先天性進行性筋ジストロフィー) FKTN
MDDGA6 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型6) LARGE
MDDGB2 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞), B型2) POMT2
MDDGB3 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞), B型3) POMGNT1
MDDGB4 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 4; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞), B型4) FKTN
MDDGB6 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞) B型, 6) LARGE
MDDGC2 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型2) POMT2
MDDGC3 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型3) POMGNT1
MDDGC4 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型4) FKTN
MPS3B (Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B); ムコ多糖症 III B) NAGLU
MRT42 (Mental retardation, autosomal recessive 42; 精神遅滞, 常染色体劣性42) PGAP1
MRT46 (Mental retardation, autosomal recessive 46; 精神遅滞, 常染色体劣性7) NDST1
MRT7 (Mental retardation, autosomal recessive 7; 精神遅滞, 常染色体劣性7) TUSC3
Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects (多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形) B3GAT3
Norwalk virus infection, resistance to B12QTL1(ビタミンB12血漿レベルQTL1) FUT2
PNH1 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic; 発作性夜間ヘモグロビン尿1型) PIGA
PNH2 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic; 発作性夜間ヘモグロビン尿2型) PIGT
PXE (Pseudoxanthoma elasticum; 弾性線維性仮性黄色腫) XYLT2
PXE (Pseudoxanthoma elasticum; 弾性線維性仮性黄色腫) XYLT1
Peters-plus syndrome(ピータース奇形-短肢小人症) B3GLCT
SEMDJL1 (Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures; 脊椎骨端骨幹端異形成-関節弛緩 +/- 骨折 ) B3GALT6
SOS (Spondyloocular syndrome; 椎体眼症候群) XYLT2
SSMS (Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome; 発作性巨頭側弯症) EXT2
TNPS (Tn polyagglutination syndrome, somatic; Tn 多凝集症候群) C1GALT1C1
TPBS (Temtamy preaxial brachydactyly syndrome; Temtamy 軸前性短指症候群) CHSY1
XMEN (Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia; 腫瘍慢性ウイルス感染症を特徴とする新規のX連鎖免疫不全症) MAGT1





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