Disease |
Gene |
AOS4 (Adams-Oliver syndrome 4; アダムスオリバー症候群4型)
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EOGT
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BCYM4 (Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes; ブラキオルミア4型-軽度の骨端および骨幹端変化)
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PAPSS2
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Bombay phenotype (ABO式血液型, ボンベイ型)
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FUT1,FUT2
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CDG1C (Congenital disorder of glycosylation, type Ic; 先天性グリコシル化異常症 Ic型)
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ALG6
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CDG1D (Congenital disorder of glycosylation, type Id; 先天性グリコシル化異常症 Id型)
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ALG3
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CDG1E (Congenital disorder of glycosylation, type Ie; 先天性グリコシル化異常症 Ie型)
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DPM1
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CDG1F (Congenital disorder of glycosylation, type If; 先天性グリコシル化異常症 If型)
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MPDU1
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CDG1G (Congenital disorder of glycosylation, type Ig; 先天性グリコシル化異常症 Ig型)
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ALG12
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CDG1H (Congenital disorder of glycosylation, type Ih; 先天性グリコシル化異常症 Ih型)
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ALG8
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CDG1I (Congenital disorder of glycosylation, type Ii; 先天性グリコシル化異常症 Ii型)
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ALG2
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CDG1J (Congenital disorder of glycosylation, type Ij; 先天性グリコシル化異常症 Ij型)
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DPAGT1
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CDG1K (Congenital disorder of glycosylation, type Ik; 先天性グリコシル化異常症 Ik型)
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ALG1
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CDG1L (Congenital disorder of glycosylation, type Il; 先天性グリコシル化異常症 Il型)
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ALG9
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CDG1O (Congenital disorder of glycosylation, type Io; 先天的グリコシル化障害 Io型)
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DPM3
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CDG1P (Congenital disorder of glycosylation, type Ip; 先天性グリコシル化異常症 Ip型)
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ALG11
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CDG1R (Congenital disorder of glycosylation, type Ir; 先天性グリコシル化異常症 Ir型)
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DDOST
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CDG1S (Congenital disorder of glycosylation, type Is; 先天性グリコシル化異常症 Is型)
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ALG13
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CDG1W (Congenital disorder of glycosylation, type Iw; 先天性グリコシル化異常症 Iw型)
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STT3A
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CDG1X(Congenital disorder of glycosylation, type Ix; 先天性グリコシル化異常症 Ix型)
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STT3B
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CDG2A (Congenital disorder of glycosylation, type IIa; 先天性グリコシル化異常症 IIa型)
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MGAT2
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CMD1X (Cardiomyopathy, dilated, 1X; 心筋症1X型)
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FKTN
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CMS13 (Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates; 先天性筋無力症症候群13型)
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DPAGT1
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CMS14 (Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates; 先天性筋無力症症候群14型)
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ALG2
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CMS15 (Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates; 先天性筋無力症症候群15型)
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ALG14
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CMT2V (Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V; シャルコー・マリー・トゥース病, 軸索性, 常染色体劣性2V型)
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NAGLU
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CTRCT13 (Cataract 13 with adult i phenotype; 白内障13)
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GCNT2
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Chondrosarcoma (軟骨肉腫)
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EXT1
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DBQD2 (Desbuquois dysplasia 2; Desbuquois 異形成2)
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XYLT1
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DDD2 (Dowling-Degos disease 2; ダウリング-デゴス病2)
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POFUT1
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EDSP1(Ehlers-Danlos 症候群, プロゲロイド型, 1; エーラスダンロス症候群I型)
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B4GALT7
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EDSP2 (Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type, 2; エーラスダンロス症候群, プロゲロイド型, 2)
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B3GALT6
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Exostoses, multiple, type 1 (多発性外骨症I 型)
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EXT1
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Exostoses, multiple, type 2 (多発性外骨症II 型 )
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EXT2
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Fucosyltransferase 6 deficiency (フコシル基転移酵素6欠損症)
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FUT6
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GPI deficiency(Glycosylphosphatidylinositol deficiency; グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症)
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PIGM
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GSD0A (Glycogen storage disease 0, liver; 肝グリコーゲン蓄積症0)
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GYS2
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GSD0B (Glycogen storage disease 0, muscle; 筋糖原病0)
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GYS1
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HH15 (Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia; 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 15 +/- 無嗅覚症)
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HS6ST1
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HPMRS1 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群1)
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PIGV
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HPMRS2 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群2)
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PIGO
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HPMRS3 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群3)
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PGAP2
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HPMRS4 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群4)
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PGAP3
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HPMRS5 (Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 5; 高ホスファターゼ症-精神遅滞症候群5)
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PIGW
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LQT2(QT延長症候群)
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ALG10
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MCAHS1 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1; 先天多発形-筋緊張低下-けいれん症候群1)
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PIGN
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MCAHS2 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2; 多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群2)
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PIGA
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MCAHS3 (Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3; 多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群3)
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PIGT
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MDDGA13 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13 ; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型13)
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B4GAT1
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MDDGA2 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型2)
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POMT2
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MDDGA3 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型3)
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POMGNT1
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MDDGA4 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型4) (福山型先天性進行性筋ジストロフィー)
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FKTN
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MDDGA6 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 脳眼奇形), A型6)
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LARGE
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MDDGB2 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 2; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞), B型2)
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POMT2
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MDDGB3 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞), B型3)
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POMGNT1
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MDDGB4 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 4; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞), B型4)
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FKTN
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MDDGB6 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (先天性, 精神遅滞) B型, 6)
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LARGE
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MDDGC2 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 2; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型2)
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POMT2
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MDDGC3 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型3)
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POMGNT1
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MDDGC4 (Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4; 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯), C型4)
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FKTN
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MPS3B (Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B); ムコ多糖症 III B)
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NAGLU
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MRT42 (Mental retardation, autosomal recessive 42; 精神遅滞, 常染色体劣性42)
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PGAP1
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MRT46 (Mental retardation, autosomal recessive 46; 精神遅滞, 常染色体劣性7)
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NDST1
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MRT7 (Mental retardation, autosomal recessive 7; 精神遅滞, 常染色体劣性7)
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TUSC3
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Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects (多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形)
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B3GAT3
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Norwalk virus infection, resistance to B12QTL1(ビタミンB12血漿レベルQTL1)
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FUT2
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PNH1 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic; 発作性夜間ヘモグロビン尿1型)
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PIGA
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PNH2 (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic; 発作性夜間ヘモグロビン尿2型)
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PIGT
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PXE (Pseudoxanthoma elasticum; 弾性線維性仮性黄色腫)
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XYLT2
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PXE (Pseudoxanthoma elasticum; 弾性線維性仮性黄色腫)
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XYLT1
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Peters-plus syndrome(ピータース奇形-短肢小人症)
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B3GLCT
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SEMDJL1 (Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures; 脊椎骨端骨幹端異形成-関節弛緩 +/- 骨折 )
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B3GALT6
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SOS (Spondyloocular syndrome; 椎体眼症候群)
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XYLT2
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SSMS (Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome; 発作性巨頭側弯症)
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EXT2
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TNPS (Tn polyagglutination syndrome, somatic; Tn 多凝集症候群)
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C1GALT1C1
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TPBS (Temtamy preaxial brachydactyly syndrome; Temtamy 軸前性短指症候群)
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CHSY1
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XMEN (Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia; 腫瘍慢性ウイルス感染症を特徴とする新規のX連鎖免疫不全症)
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MAGT1
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